醫師陳慧雯說，小於45歲的早發性乳癌等6種人建議可作基因突變檢測預防。（記者葉進耀攝） 記者葉進耀∕台南報導 知名國際影星安潔莉娜裘莉發表一篇「我的醫療選擇」公開信，提及因家族病史及檢測出帶有BRCA1基因突變，接受雙乳切除減低乳癌發生率，未來也考慮作預防性卵巢及輸卵管切除，讓基因檢測及預防醫學成為當時的熱門話題。成大醫院病理部醫師陳慧雯說，早發性乳癌等6種人建議可作基因突變檢測預防。 陳慧雯指出，大多數癌症是因為偶發性的基因突變導致，但有約5-10%的病人，是帶有生殖系遺傳基因缺陷而導致癌症發生；遺傳性乳癌與卵巢癌症候群為代表之一，而導致這類症候群最重要的基因即為BRCA1與BRCA2。BRCA1與BRCA2屬於抑癌基因，主要功能為製造用以修補被破壞DNA的蛋白質，當抑癌基因產生缺陷時，被破壞的DNA無法被修復，就容易產生癌變。帶有BRCA基因突變者，除了乳癌及卵巢癌之外，也容易得到其他癌症，如前列腺癌、胰臟癌、子宮內膜癌、子宮頸癌、膽管癌、胃癌、大腸癌、頭頸癌和黑色素瘤；同時亦會增加男性得到乳癌的機率。 她說，建議有以下早發疾病或家族史的民眾，可與醫師討論是否進行基因突變的檢驗，包括1.小於45歲的早發性乳癌、多個或是雙側乳癌的病人；2.小於60歲確診的三陰性乳腺癌病人；3.男性乳腺癌；4.轉移性HER2陰性乳腺癌病人；5.血親中有多人罹患BRCA1或BRCA2相關癌症，如乳癌、卵巢癌、胰臟癌與攝護腺癌等；6.家族血親有人已知帶有BRCA基因突變。 一名42歲婦人右乳房摸到一粒3公分硬塊，經檢查確診三陰性乳腺癌，經進一步作基因檢測，BRCA1基因突變，經查家族史，她的母親有乳癌和阿姨也因罹癌過世。陳慧雯說，若確認攜帶BRCA基因缺陷也不必過於恐慌，可以定期追蹤檢查，以能早期發現、早期治療。建議在滿25歲以後，半年作乳房檢查，每年作乳房攝影、甚至核磁共振掃描；在卵巢癌部分，則建議30歲以後，每半年檢測血清卵巢癌腫瘤指標CA-125及陰道超音波檢查。