共濟失調微血管擴張症候群 3歲童動作卡卡 罹小腦運動失調

記者葉進耀∕台南報導

1名3歲多幼童因動作不靈活，就醫確診為罕見的「共濟失調微血管擴張症候群」，是一種兒童時期發生的小腦運動失調疾病，常合併免疫不全、微血管擴張，且易發生感染和癌症。經早期療育與復健治療後穩定進步中，同時也定期作免疫球蛋白補充與癌症篩檢追蹤。

成大醫院兒童發展聯合評估中心主任、小兒神經科醫師杜伊芳表示，病童來到兒童發展聯合評估中心，經中心醫師與各治療師評估後，確診有粗動作、精細動作發展遲緩，合併邊緣型智能發展不足的情況；但在評估過程中，神經學檢查發現小病童的小腦功能失常應該是造成動作發展遲緩的主因。在聯合評估總結時，除了幫忙調整復健療育方向，也進一步安排後續相關檢查，找出真正的病因。

杜伊芳說，兒童有身高、體重、器官的體積增長等所謂的「成長」；還有器官功能及智能等各方面的變化、進步、成熟的「發展」。

發展的部分包括感覺系統，有視覺、聽覺、體感覺的發展；以及心智發展，包括粗動作、精細動作、語言溝通、生活自理能力、社會人格、情緒、智能等。若在認知、動作、語言溝通、社會互動發展及生活自理技能等方面有異常，就可能有發展遲緩的問題。

功能的發展常有一定的過程與軌跡，透過家長與醫師定期觀察，可以發掘兒童是否發展遲緩。杜伊芳說，1歲前的嬰幼兒不會言語表達，3個月內的嬰幼兒可經由觀察其對聲音或眼前的影像有沒有反應，發現感覺系統發展的進展；之後，大致可從俚語中「三抬頭四翻身」、「七坐八爬」，在1歲前發現可疑的運動發展遲緩問題。