罕病作祟 男喉嚨腫脹險窒息

10幾年全身不斷水腫 被診斷為痛風 一夜間突呼吸喘 確診遺傳性血管性水腫

記者陳柏翰∕台北報導

1名37歲男性，曾在國中時莫名出現嚴重腳腫，就醫檢查後診斷為痛風，後來身體各處陸續不斷水腫，但因發作不頻繁讓他漸漸不以為意。直到十幾年後喉嚨突然腫脹，隔一晚不但說話困難，甚至連呼吸也很喘，趕緊就醫，竟發現呼吸道縮小到只剩10%空間，經進一步檢查，確診罹患「遺傳性血管性水腫（HAE）」。

中國醫藥大學附設醫院風濕免疫科醫師黃春明表示，HAE是一種罕見疾病，其中75%為遺傳性，但仍有25%患者無家族史。其致病機轉是因患者體內的C1酯酶抑制劑（C1-INH）基因異常，導致身體各處發生血管性水腫，如四肢、臉部或生殖器等，其中最危險的莫過於咽喉腫脹，嚴重可能導致窒息危及性命。

他近一步指出，HAE全球盛行率約5萬分之1，因相當罕見且臨床鑑別困難，經常被誤認為是一般的「血管性水腫」，有些患者可能拖到8至16年才被診斷出來，甚至還有許多尚未被確診的潛在患者。

黃春明說，HAE與一般血管性水腫最大的差別是HAE不會產生尋麻疹及皮膚搔癢，反而是水腫發生時所伴隨的疼痛，其誘發因素多半與情緒壓力、受傷、手術、感染、荷爾蒙或過度勞累有關，當患者一有上述情形，就容易導致水腫反覆發作。

馬偕兒童醫院過敏免疫科徐世達醫師表示，HAE有3大特色，過敏通常在1至2天就會緩解，HAE則是來得慢走得慢，需2至7天才會漸漸消腫；另HAE的腫脹多半不對稱，且會出現在過敏不常腫脹處，如泌尿道、生殖器附近等。

目前HAE的治療上，患者除了透過長期用藥來預防發作，近期國內也引進「緩激肽通路調節劑」作為急性發作時症狀緩解使用，可提供HAE患者於發病48分鐘內的及時治療效果，建議患者隨身攜帶，如遇到急性發作時可自行施打，如此一來，就能避免HAE發作症狀引發的致命危機。

徐世達強調，以往大眾對於HAE罕見疾病的認知較少，患者因此常遭誤診，有的人數年後才被診斷出罕病，有的人則是一生都不知道自己罹患罕病就遺憾離世。然而，隨著醫療的進步以及醫學團隊的努力，HAE的診斷及治療已有更好的發展，盼民眾與醫師多留意反覆水腫或腹痛等症狀，必要時務必就醫檢查，並適當治療。