台北慈濟醫院醫師許瑛倢建議，平時若有打鼾、中途呼吸驟停、白天精神不濟、失眠等多種症狀者，儘快就醫檢查釐清。（台北慈濟醫院提供）記者蔡琇惠∕新北報導56歲徐先生近來有夜尿煩惱，每晚都要起床上廁所4、5次，嚴重影響睡眠品質，至台北慈濟醫院泌尿科求診，檢查有攝護腺肥大的情形，但治療後症狀未顯著改善，醫師懷疑其夜尿並非單一因素所致，將其轉診至耳鼻喉科，評估是否有睡眠呼吸障礙，醫師許瑛倢診斷徐先生患「睡眠呼吸中止症」。經過充分討論，病患選擇配戴陽壓呼吸器，搭配口咽運動，徹底解決夜尿問題。許瑛倢表示，睡眠呼吸中止症，指人在睡覺時因呼吸肌肉放鬆、塌陷，造成上呼吸道狹窄或堵塞，使得睡眠過程中缺氧；好發於肥胖者，且男性多於女性。根據統計，全台有逾60萬人患有睡眠呼吸中止症，但仍有部分的患者因對此病不甚了解，以為打呼是熟睡的象徵，而未就醫接受診斷。許瑛倢說，許多人不知道除了打鼾、睡醒時口乾、頭痛、日間疲倦之外，夜間頻尿也是睡眠呼吸中止症的症狀之一。她說明，在正常情況下，睡眠時大腦會降低膀胱敏感度，讓人一夜好眠；但是睡眠呼吸中止症的患者，卻因呼吸不通順，處於睡睡醒醒的淺眠狀態，使得大腦沒有將膀胱調整成「夜間模式」，才會一直起來上廁所；另外，也因睡眠呼吸中止造成短暫缺氧，誘發分泌心房利尿胜肽，造成夜間多尿。因此，若排除其他疾病仍有夜尿問題，則需考慮是否有罹患呼吸中止症。睡眠呼吸中止症治療方式眾多，醫師會針對患者情況建議不同的治療方式，有時也會搭配多種治療。許瑛倢表示，輕度的患者可透過修正生活習慣，如：減重、側睡等改善；中度以上則以配戴陽壓呼吸器為治療首選，若無法適應長期配戴呼吸器，才會考慮手術治療。但無論選擇何種治療方式，搭配彈舌等口咽運動及鼻呼吸訓練作為輔助治療，不只能提升治療效果，也能降低復發機率。許瑛倢提醒，睡眠呼吸中止症除了干擾睡眠，白天嗜睡造成意外發生的機率增加之外，也與心血管疾病、三高及中風息息相關，建議平時若有打鼾、中途呼吸驟停、白天精神不濟、失眠等多種症狀者，儘快就醫檢查釐清。

１天抽筋30多次 全基因體定序分析兒童癲癇，並精準治療，姊弟倆已超過4年無癲癇發作且動作認知發展均為正常。（記者陳金龍攝）記者陳金龍∕台中報導8歲黃姓男童6個月時施打5合1疫苗，隔天發燒全身抽筋，陸續出現全身陣攣、局部發作及交替性肢體局部發作，1歲後有發展遲緩，3歲時嚴重發作，1天抽筋30多次，住進加護病房。輾轉到中榮接受全基因體定序分析，確定是鈉離子通道1A基因變異，造成卓飛症候群，精準用藥，避免癲癇影響動作認知發展，如今明顯改善。台中榮總兒童神經科主任李秀芬指出，癲癇是兒童神經科常見疾病之一，發生率約千分之5到10，癲癇有多樣化的發作型態及複雜病因，其中基因扮演關鍵角色。李秀芬表示，過去常以病人發作型態、腦波判讀結果、癲癇症候群診斷標準及特殊的生化檢驗，決定安排何種基因檢測，診斷率約低於1%至33%。但是，不同的基因變異，可能出現類似的發作型態，使傳統上以臨床表徵來篩選病人進行基因檢測的方法出現困境，隨分子生物技術快速進展，現今兒童神經科醫師可利用新的次世代全基因體，或全外顯子定序分析，快速找出癲癇致病基因，調整治療策略，改善病人預後。另1名7歲大熊姓女孩，出生19天時出現第1次不發燒性全身強直陣攣發作，發作時間約30分鐘，腦波及腦部超音波檢查均為正常，因發作時間長，醫師給予病人抗癲癇藥物治療；隨著年齡增長，她出現多樣化的發作型態，且發燒時會誘發全身強直陣攣發作，家族史中，她的弟弟也有相同的臨床病程。姊弟倆至中榮院兒童神經科就診並接受全基因體定序分析A，分析結果發現是ALDH7A1基因變異導致的維生素B6依賴型癲癇，給予維生素Ｂ６補充治療後，病人即便發燒也沒有出現癲癇發作，後續更停止了抗癲癇藥物的使用。目前姊弟倆都已超過4年無癲癇發作且動作認知發展均為正常。李秀芬指出，基因確診病人中，約30%可因基因確診，調整適合病人個體的正確治療策略，減少以試錯法，治療疾病。透過全基因體定序分析，確認致病基因。

工研院開發全球首款精準醫療眼藥水　藥效直送眼球底部　病患可自行施用工研院開發全球首創治療濕式黃斑部病變的眼藥水，免打針，藥效直送至眼球底部。　　　　（工研院提供）記者彭新茹∕新竹報導新冠肺炎疫情下，民眾傾向減少跑醫院的次數；過去需要住病房、動手術的治療，透過精準醫療，有望以「打針、在家用藥」達到治療效果。工研院開發全球首款不必打針、也能治療濕式黃斑部病變的眼藥水。經濟部技術處為推動生技醫藥產業發展，以科技專案支持工研院投入生技與醫藥創新技術研發，2日在「2021台灣醫療科技展」展出多項生技研發成果，包含全球首款不必打針、也能治療濕式黃斑部病變的眼藥水。工研院生醫與醫材研究所所長林啟萬表示，工研院累積厚實的醫藥與醫材研發實力，以科技建構「健康樂活」的應用領域，可密切協助產業從研究開發、雛形轉譯、試量產，甚至到輔導上市，全力助攻廠商精進研發量能。其中，治療濕式黃斑部病變之眼藥水，讓眼睛不用打針，係全球第1款眼藥水療法。濕式黃斑部病變好發於年長者，病患必須每1～2個月到醫院替眼睛「打針」，不僅必須專業眼科醫師才能施行，病患也需要來回醫院奔波；而且眼睛打針屬侵入式治療，讓多數病患感到恐懼，也容易引發眼部出血、感染、眼壓上升及視網膜剝離等風險。「治療濕式黃斑部病變之眼藥水」有3大特色：第一、全球首創的濕式黃斑部病變「眼藥水」，透過「滴劑式」藥物治療，可大幅提高病患接受度及減輕不適感；第二、藉由獨特超分子複合載體，眼藥水藥效可直送至眼球底部，是傳統眼藥水無法企及的；第三、病患可自行施用，免除進入醫院和打針帶來的感染性風險。目前已申請台、日、美、中國大陸、歐盟等市場專利，並已進入授權階段，可望提升台灣眼科藥物的自主開發技術量能與市場產值。

右側睪丸腫成14公分大 下面一大包走路如螃蟹 手術+化療讓他回復「蛋」定人生 邱鴻傑主任以棒球比喻腫瘤大小。（記者黃俊昇翻攝）記者黃俊昇∕台中報導台中一名35歲李先生，今年初察覺「下面一大包」，雖然不會疼痛，但走路姿勢怪異，「猶如螃蟹走路」，原本5月想求診，但礙於疫情拖到10月才就醫，一查之下，赫然發現右側睪丸已腫到14公分大，嚴重壓迫右側睪丸，確診為睪丸精原細胞癌第1期，所幸手術切除及搭配化療後，讓患者重溫「蛋」定人生。亞洲大學附屬醫院男性功能中心主任邱鴻傑表示，患者2月發現右側陰囊變硬、變大，正想求診解惑時，因疫情爆發影響就醫意願，一拖就是5個月，直到蛋蛋愈來愈大，走路卡卡相當不舒服，加上擔心被旁人指指點點，當疫情緩解，李先生立刻赴醫檢查，才發現已經腫成5倍大，確診罹患睪丸癌。邱鴻傑表示，睪丸癌好發於35歲以下的年輕男性，發生原因可分為先天性及後天性，前者多為隱睪症造成，後者可能因外傷、感染引起睪丸萎縮所致，通常患者會摸到陰囊有無痛性硬塊、陰囊沉重感、腹股溝悶痛、下背痛等症狀，由於睪丸出現腫塊也可能是其他疾病造成，因此需要由醫師透過陰囊超音波、抽血驗癌症指數、電腦斷層等方式來診斷。邱鴻傑強調，各期別睪丸癌都會優先透過睪丸切除術治療，經由鼠蹊部摘除原發腫瘤，並做病理檢查，確認是否有淋巴或其他器官轉移，再決定下一步治療，所幸患者雖然腫瘤相當大，但尚未轉移至淋巴組織，術後接受預防性化療後，後續只要定期追蹤即可。邱鴻傑建議，男性可以透過睪丸自我檢查，例如正常睪丸約3至4公分，民眾可以將食指與大拇指圈住睪丸，若睪丸比圓圈大，且觸摸並不會疼痛，但卻有硬硬的感覺或不正常腫脹，都可能是睪丸癌的前兆，務必立即赴醫檢查。邱鴻傑提醒，睪丸癌的預後相當好，通常第一期精原細胞瘤五年存活率高達98%，第1期的非精原細胞瘤5年存活率也有96%，因此罹患睪丸癌的民眾千萬不要灰心，只要早期發現、早期治療，都有極高治癒率。