郭雲鼎醫師說，目前健保給付的SMA疾病修復治療有兩種給藥方式，期盼健保擴大給付SMA用藥，不再以發病時間做為給藥參考。 《本文轉載自健康醫療網：https://www.healthnews.com.tw》 根據統計，全台目前約有400位脊髓性肌肉萎縮症患者，發生率約一萬分之一，是嬰兒死亡率最高的疾病，臨床上也不乏出生後來不及檢測就死亡的案例。一旦發病，患者除了會因肌肉萎縮無力而喪失運動功能以外，還會影響呼吸和吞嚥功能，甚至連一個小感冒都有可能致命！好在隨著醫療科技日新月異，研究顯示，只要及早接受治療，運動功能就能明顯進步，有機會跟上一般孩童，改善發展遲緩的問題。然而，目前健保雖放寬成人給付，但仍設有起始治療年齡滿7歲者且臨床評估運動功能指標RULM≧15的門檻，且須有三歲前發病確診之證明等相關條件，以致尚有脊髓性肌肉萎縮症病患尚無法接受健保給付之藥物治療。期盼未來可以擴大給付，避免更多來不及的遺憾發生。 跟時間賽跑、發生率高的罕見遺傳疾病！ 雙和醫院小兒神經科郭雲鼎醫師解釋，脊髓性肌肉萎縮症（以下簡稱SMA）是一種位於第五號染色體的SMN1基因異常，導致脊髓的運動神經元退化，進而造成肌肉無力、萎縮的罕見疾病。假如沒有得到適當治療，患者就會因肌肉退化，而出現運動功能喪失、呼吸困難，最終變成意識清晰但癱瘓、甚至死亡的情形。因屬於隱性遺傳疾病，在台灣每50人就有1位帶有此基因，若以平均帶因率約2.1％推估，國內有將近50萬人為無症狀的SMA基因帶原者，也因為此症為發生率較高的罕見疾病，而被列入產前帶因檢測跟新生兒篩檢項目之中。 出生六個月內發病，僅不到一成可活到兩歲 SMA好發於嬰幼兒族群，少數會在媽媽懷孕時就發病，可依照發病年齡、症狀輕重，分成五種不同型別。在照顧得好的情況下，出生後六個月內發病的第一型患者可以活到二十歲，但假如沒有治療，自然病死的五年存活率只剩三成，且僅有不到一成可以活到兩歲。 郭雲鼎醫師指出，由於SMA對每個人所造成的影響不同，症狀也會有很大的差異，患者靠近身體中心的肌肉可能經歷漸進式肌肉無力，像是肩膀、大腿以及骨盆。而這些肌肉是用來協助頭部控制或運動、坐正、爬行、走路等動作，因此這個疾病也可能會影響呼吸和吞嚥。以第一型為例，臨床常見症狀為哭聲小、吸奶無力、呼吸費力、吞嚥困難、四肢及軀幹嚴重軟弱無力，運動發展比起正常嬰幼兒緩慢許多，有的甚至沒辦法坐，不過只要積極治療半年就能明顯改變病程，讓癱瘓者有機會坐起來，或是依靠輔具走路。 積極治療半年就有效，改善發展遲緩有感！ 郭雲鼎醫師進一步說明，目前在台灣核准使用的治療藥物共三種，分別為兩種針對SMA的疾病修復治療（SMN增強療法）以及一種基因療法。其中基因治療採用一次性靜脈注射施打，需自費使用；至於健保給付的SMA疾病修復治療則有俗稱背針的脊椎注射劑及口服藥物兩種給藥方式，前者需在治療第一年施打六次，之後每年固定施打3劑；後者則需每日定時服藥。從臨床證據觀察，雖然SMA沒辦法完全治癒，但只要患者可以及早接受治療，就能更有效地延緩疾病進程，達到運動功能進步與穩定的目的，讓本來發展遲緩的孩童有機會跟上一般孩子的腳步。 等藥路好艱辛，病友盼健保全面開放！ 今年春節期間，同為SMA病友的人權律師陳俊翰因感冒引起併發症不幸離世，享年40歲，引起國人對於SMA的關注。他生前積極爭取病友權益，希望健保擴大給付SMA用藥，而不再以發病時間做為給藥參考，倘若能開放給付，則患者每年可省下約700多萬元藥費。 郭雲鼎醫師提到，對於患有SMA的病友而言，連呼吸都是上帝的恩典，因為即使發病後順利長大成人，也容易因橫膈肌萎縮無力而出現呼吸困難，需長期配戴呼吸器並使用咳痰機，才能避免因肺部感染死亡的悲劇。「可以呼吸的好、吃得好，都讓病人非常感謝！」而治療可以延緩運動功能退化的時間，改善生活品質，衷心期盼健保能全面開放給付，讓這些辛苦對抗病魔的患者也能活得多采多姿，有機會展現不一樣的人生！

Trop-2抗體藥物複合體以腫瘤細胞表面的Trop-2蛋白作為標的，能精準打擊癌細胞不傷害周圍正常細胞 《本文轉載自健康醫療網：https://www.healthnews.com.tw》 三陰性乳癌治療選擇相當少，部立桃園醫院一般外科醫師楊聖睿提到，由於它第二型人類上皮生長受體（HER2）及荷爾蒙類的動情素受體（ER）、黃體素受體（PR）表現都是陰性，因此常用的荷爾蒙治療、標靶治療都無效，只有化療有效，雖然近年有免疫治療、PARP抑制劑等出現，但也僅有少數病人適合使用。 所幸現在有Trop-2抗體藥物複合體，能為治療帶來一絲希望，今（2024）年2月此藥物也正式納入健保給付。而除了三陰性乳癌外，義大癌治療醫院院長洪朝明表示，去年9月衛福部也已核准Trop-2抗體藥物複合體可用於荷爾蒙類受體陽性／HER2陰性的部分晚期乳癌患者，讓不同型別的乳癌患者有更多的治療選擇。 Trop-2抗體藥物複合體　精準抗癌還具「旁觀者效應」 三陰性乳癌是一種高度侵襲性疾病，楊聖睿醫師表示，它高死亡率、高復發率、高機率轉移，治療相當棘手，過去大部分患者只有化療可以選擇，但現在有新的藥物－Trop-2抗體藥物複合體，可治療轉移性三陰性乳癌且已健保給付。 Trop-2抗體藥物複合體以腫瘤細胞表面的Trop-2蛋白作為標的，能精準打擊癌細胞不傷害周圍正常細胞。洪朝明院長指出，三陰性乳癌有高達90－95%以上的Trop-2過度表現，不需多做基因檢測，大部分轉移性三陰性乳癌都可適用。 而且Trop-2抗體藥物複合體還有「旁觀者效應」，楊聖睿醫師說明，它能殺死鄰近不具特定標的的癌細胞，達到更好的療效。全球第三期臨床試驗證實，針對再復發轉移性三陰性乳癌，Trop-2抗體藥物複合體能延長無惡化存活期至約6個月，是單用化療的3倍；整體存活期也延長達約12個月，是單用化療的2倍。 另外，2023年12月年度聖安東尼奧乳癌國際研討會上，也發表了針對亞洲族群的第二期臨床試驗數據，楊聖睿醫師表示，研究指出Trop-2抗體藥物複合體同樣可使亞洲病患的無惡化存活期延長至6個月，整體存活期更長達14.7個月，再次證實Trop-2抗體藥物複合體也能帶給亞洲病患更多的生存希望和機會。 2月正式納入健保給付　符合2條件可持續申請使用 現在Trop-2抗體藥物複合體已正式納入健保給付，洪朝明院長表示，大多數轉移性乳癌病友都有機會受惠，其中也包含賀爾蒙受體陰性/HER2弱陽性病患，預估5年將有約2500人受惠，從2024年2月起，只要符合以下條件的患者就能申請健保給付，並可持續申請使用直到疾病惡化或產生無法控制的毒性為止： 已接受兩次以上的全身性治療無效（其中一次需為治療晚期疾病） 無法切除的局部晚期或轉移性三陰性乳癌 楊聖睿醫師分享，最近就有一名患者受惠於Trop-2抗體藥物複合體健保給付，這名個案為50歲上班族，2023年透過乳房攝影檢查發現不規則鈣化點，但工作繁忙2個月後才接受切片，檢查發現已多處轉移，診斷為轉移性三陰性乳癌，而且還有BRCA基因突變是更具侵襲性的乳癌型態。 這名個案雖有使用PARP抑制劑，但楊聖睿醫師表示，使用不到三個月就有復發的情況，當時只剩化療可用，不過經過一線、二線化療後，疾病仍無法獲得控制，剛好今年Trop-2抗體藥物複合體通過健保給付，跟病人討論後決定使用，目前治療約2個月，疾病穩定控制無復發、轉移，安全性也很不錯。 不只三陰性乳癌可用　衛福部也核准1適應症 而Trop-2抗體藥物複合體除了可用於治療三陰性乳癌外，事實上衛福部於2023年9月時也核准其適用於治療患有無法切除的局部晚期或轉移性的荷爾蒙類受體陽性／HER2陰性乳癌（ER+或PR+，HER2-），且過去曾接受至少2次轉移性乳癌全身性治療的成年病人。 洪朝明院長指出，轉移性荷爾蒙類受體陽性／HER2陰性乳癌雖然使用CDK4/6抑制劑有不錯的療效，但仍有少數病人疾病會惡化，這時就會使用mTOR抑制劑搭配荷爾蒙治療，可是如果還是持續惡化就只剩化療可用，不過現在核准使用Trop-2抗體藥物複合體後，讓這群患者有了化療以外的其他治療選擇。 根據其全球第三期試驗顯示，相較於化療，再復發的轉移性荷爾蒙類受體陽性／HER2陰性乳癌使用Trop-2抗體藥物複合體可有效降低34%疾病惡化風險，並延長整體存活至14.4個月。洪朝明院長提到，去年歐洲癌症治療醫學會亞洲會議上也發表了亞洲族群的試驗結果，整體存活期甚至可延長21個月，比單用化療延長6個月。 新的治療陸續出現能讓晚期乳癌患者延長存活時間、提升生活品質，楊聖睿醫師鼓勵患者應好好接受治療，不要放棄希望，期待未來會有更好的用藥出現，同時也提醒民眾應保持良好習慣、定期篩檢，早期診斷、早期治療。