政府今年8月起擴大SMA疾病的基因治療健保給付用藥範圍，何姓患者與醫護人員切蛋糕慶祝重拾新希望。（記者陳金龍攝）記者陳金龍∕台中報導脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是一種罕見的體隱性遺傳疾病，只能以復健延緩病情。近年來科學醫藥的進步，基因治療不是夢想，但由於費用高昂，政府於今年8月起擴大了對於SMA疾病的基因治療的健保給付用藥範圍，能照顧到更多需要被照護的SMA病友。童綜合醫院血友病暨罕病中心提供血友病、肌肉萎縮症等門診醫療服務，並協助1名罹患SMA的罕病患者取得健保給付用藥通過，舉辦「一童為生命奮鬥罕病SMA患者重拾新希望」分享會，除了邀請羅氏大藥廠醫療政策暨公共事務張怡荃處長共襄盛舉外，41歲何姓病患現身分享個人經歷，希望藉此鼓勵罕病病友不要放棄希望，生命都能擁有希望的曙光。在醫師的堅持、醫療團隊的努力，何姓患者很幸運的通過用藥給付，與妹妹送花感謝醫師范洪春。（記者陳金龍攝）何姓患者表示，10月大時因意外骨折，但傷勢恢復後雙腳卻無力行走，父母帶著他南北奔走到各家醫療院所治療，一直找不出真正的病因，107年經介紹到童綜合醫院進行基因檢測後，發現罹患了SMA第2型，但因為當時不符合用藥申請資格，治療費用很高，並且離家又遠，就先持續在鄰近醫院進行復健治療。他說，因為今年健保給付用藥範圍擴大，在醫師的堅持、醫療團隊的努力，很幸運的通過用藥給付，感覺人生重拾了新希望，疾病終於有藥可以延緩退化。兒童醫學部小兒神經科醫師范洪春表示，SMA是一種隱性遺傳疾病，脊髓運動神經元會漸進性退化，逐漸造成肌肉麻痺、無力、萎縮等狀況，但對於智力沒有影響。目前依文獻資料預估，SMA在台灣發生率為1/17000，患者發病的年齡與退化程度都不同。范洪春說，目前大致區分為4型：第1型是指6個月前發病，可能壽命不超過2歲；第2型是指6至18個月發病，可能可以獨立坐著，但是終身可能無法站立或行走，個案何姓患者就是屬於第2型的患者；第3型是指發病大於18個月，發病前也許可以正常活動，但會逐漸失去行動能力；第4型是指成人才發病，其運動功能影響可能很輕微。范洪春指出，何姓患者開始用藥後，可以維持目前的肢體肌力功能，除外，咀嚼能力也變得比較好，讓病友能攝取營養更均衡，讓體力更好。

術後1個月，林先生的手肘活動度已經恢復如初，開心地與骨科醫師趙子鎔合照。（記者徐義雄攝）記者徐義雄∕台中報導南投78歲林先生，走樓梯時不小心踩空跌落，左手肘撞擊地面，診斷為肘關節粉碎性骨折，醫師進行「微創復位雙軸固定手術」。林先生的手肘活動度已經恢復如初，輕鬆的洗臉、梳頭、甚至背部抓癢。台中太平長安醫院骨科醫師趙子鎔表示，林先生情況屬於左側遠端肱骨粉碎性骨折，這類骨折常見於骨質疏鬆病患，原因包括跌倒時手肘著地或是車禍等強烈撞擊。如果骨折沒有即時復位，患者短期會出現手肘活動受限，長期可能造成創傷後關節炎、神經損傷，甚至前臂到手掌出現麻木及萎縮。骨折初期還要注意手臂腔室症候群的風險，可能會導致肌肉血管神經壞死。術後第1天，林先生便可以開始復健。(記者徐義雄攝）為了讓林先生的手肘盡快恢復正常，結合鈦合金鋼板和健保鋼板，進行「微創復位雙軸固定手術」。這種手術不同於傳統的大範圍切開手術，不會大量破壞肌肉組織，而是通過肌肉間的小縫隙進行關節面復位。這樣保留更多的肌肉附著點和結構，縮短患者的恢復時間。趙子鎔解釋，過去常用單軸鋼板進行固定，穩定性較差、容易鬆脫，術後需保護4到6週才能開始復健，這段時間手肘往往會變得僵硬，導致後期復健疼痛且進步緩慢。相比之下，雙軸鋼板的固定強度更高，還能抵抗手肘扭轉的力量，術後隔天便可以開始復健。1個月後，林先生的左手手肘活動度幾乎與右手無異，2個月後，輕鬆完成日常生活的動作。老年人尤其是骨質疏鬆患者，要特別注意預防跌倒。平日應多吃深色蔬菜水果、多曬太陽，規律運動維持肌力。