陳小妹的血液經離心後，上層浮著厚厚的油脂；圖中白色處即分離出的油脂層。（花蓮慈濟醫院提供） 記者林有清∕花蓮報導 14歲陳小妹因連日感到食慾不振及腹痛，經外院轉送至花蓮慈濟醫院急診就醫，抽血檢查發現三酸甘油酯數值竟破萬，是正常數值的60多倍，且已引發胰臟炎！ 胰臟炎嚴重者可能併發急性腎衰竭、呼吸衰竭，甚至有生命危險，陳小妹入院後立即被轉往兒童加護病房。由於病患家族有相似病史，醫療團隊懷疑這是家族基因引起的高三酸甘油酯，為找出真正造成陳小妹一家皆患有相似疾病的原因，特別安排遺傳諮詢服務介入。 臨床上因三酸甘油酯過高所導致的胰臟炎，病況危急時的緊急降血脂治療方法主要有2種，包括「血漿置換術」或「胰島素治療」，前者的原理是把血液裡的血脂洗掉再輸回，相對後者是更加侵入式的內科療法，且可能有造成病患電解質不平衡的風險。 陳小妹緊急入院時，除了高血脂，糖化血色素也非常高，小兒內分泌科周威志醫師指出，陳小妹入院後隨即住進兒童加護病房，團隊也立刻為她進行胰島素治療，所幸度過前5天急性期，後續狀況穩定，轉至普通病房持續定時注射胰島素，終於在春節前順利出院。 高三酸甘油酯引起的胰臟炎較常發生在成人身上，據統計，兒童胰臟炎的發生中，約只有4%和高血脂有關。兒科病房主任陳明群表示，這是自己從醫這些年，第一次在臨床看到三酸甘油酯指數破萬的青少年個案，相當罕見。 胰臟發炎的症狀包含惡心、嘔吐、腹痛等，與第1型糖尿病酮酸中毒臨床症狀類似，但陳小妹的高血糖血脂並非單純因後天飲食習慣造成，且經確認發現陳小妹的母親和姊姊都有相似疾病史，研判可能是基因遺傳導致3姊妹有家族性的糖尿病、高膽固醇血症或高血脂症；陳明群指出，家族性疾病導致的健康惡化，症狀治療大多是「治標」，要「治本」就需要做基因檢驗，若能確定真正的病因，用藥方向也能明確、更有針對性策略。 糖尿病除了常見的第1型和第2型，還有其他較少見的類型，遺傳諮詢中心主任朱紹盈指出，陳小妹家4個人都是在青少年時期就發病，她高度懷疑是「年輕人成年型糖尿病」，這類型糖尿病是因為基因病變所造成且具遺傳性，患者多於25歲前發病，若沒有好好控血糖，將提早面對嚴重的併發症，如腎衰竭與視網膜病變等。 朱紹盈醫師表示，明確的疾病診斷需要基因檢驗才能確定，檢驗費用雖較昂貴，但對疾病的進程、演變與預後將可以好好的掌握，不僅能把病人照顧好，也會顧及全家人罹患疾病的風險；但基因檢測並無納入健保給付，為了使陳小妹獲得更好的診斷與治療，遺傳諮詢中心和社工師正積極為陳小妹尋求辦法中。