王大榮醫師提醒，法布瑞氏症屬於性聯遺傳疾病，有家族病史的民眾應主動至醫院接受檢查，倘若有基因帶原但還沒發病，建議可半年追蹤一次 《本文轉載自健康醫療網：https://www.healthnews.com.tw》 今年七十多歲的陳爺爺，曾因昏厥、心臟衰竭、心律不整等因素，在短短兩個月內進出四次醫院，檢查後確診為罕見遺傳疾病「法布瑞氏症」，好在經過一個月的酵素替代療法治療後，成效顯著，不僅心臟衰竭的情況明顯好轉，認知功能障礙逐漸恢復、智力及生活能力大幅改善，精神和體力也變得更好，已經可以像正常人般自主生活，不需要家人照顧，而且再也沒有進過醫院。 症狀多元：不只四肢疼痛，嚴重者恐中風、洗腎！ 負責收治該名患者的雙和醫院心臟內科主治醫師王大榮表示，法布瑞氏症患者因體內缺乏代謝醣脂質的酵素，使得醣脂質堆積在全身許多細胞內，進而引發腎臟、心臟或腦血管病變。若發病後不及時處置，堆積在腎臟，就容易造成腎功能退化，嚴重者甚至需要洗腎；發生在心臟，則會導致患者因心肌肥厚或心律不整而昏倒，甚至猝死；在中樞神經系統則會形成腦中風；假如堆積在周邊神經，引起周邊神經病變，則會造成四肢疼痛，症狀可大可小，不容輕忽！ 約每13000名國人就有一位患有心臟型法布瑞氏症 王大榮補充，法布瑞氏症跟蠶豆症一樣，都是屬於性聯遺傳疾病，缺陷基因位於Ｘ染色體上，因此若父親帶有致病基因的話，一定會傳給女兒，但不會影響到兒子；反之，若母親帶有基因的話，傳給兒女的機會各佔一半。不過，女性因為有兩個Ｘ染色體，所以發病年紀多半較男性晚、症狀也比較沒那麼嚴重。 值得注意的是，法布瑞氏症在台灣狀況比較特殊，很常見一種叫做心臟型的法布瑞氏症，平均每13000人就有一位患有此症，發病年齡較晚，且經常以心臟相關症狀來表現，像是心律不整、心臟衰竭、猝死，由於在國內發生率不算低、發病情形也比較嚴重，因此這幾年備受重視。 健保給付酵素替代療法，緩解猝死威脅！ 過去法布瑞氏症僅能採取症狀治療，所幸隨著基因工程技術進步，現在患者已可透過酵素替代療法，幫助身體代謝掉原本會累積在體內的廢物，延長壽命並維持生活品質。然而，王大榮提到，雖然補充缺乏的酵素，可以讓疾病的嚴重程度得到改善，但沒辦法治本，所以患者需定期至醫院注射，頻率為兩週一次，輸注時間40分鐘到1小時。少部分病人會在注射時出現過敏反應，但症狀都很輕微，只要施打抗過敏藥物就能緩解。 王大榮強調，法布瑞氏症若能及早診斷，並依照醫師指示接受治療，大部分的器官損傷都可恢復，目前健保已有給付酵素替代療法，提醒有家族病史的民眾可主動至醫院接受檢查，倘若有基因帶原但還沒發病，建議可半年追蹤一次，遠離疾病威脅。

新北市設置6處捷運接種站，提供市民便捷的接種服務。（新北市衛生局提供） 記者黃秋儒／新北報導 為方便市民接種疫苗，新北市政府今（16）日起至31日止，期間於捷運海山站、淡水站、新店區公所站、三民高中站、南勢角站及新莊站，共6處捷運站設置新冠疫苗接種站，提供市民在上下班通勤路上，隨到隨打的接種服務，籲請市民踴躍接種(資料查詢路徑:本局網站>機關業務>疾病管制>新北市COVID-19疫苗接種地點資訊查詢)。 新北市衛生局表示，為鼓勵市民踴躍接種，設籍新北市65歲以上民眾(55歲以上原住民)接種新冠疫苗可獲得電子體溫計1支；設籍新北市不限年齡女性，接種新冠疫苗可獲得電子體溫計和洗碗精各1份，請市民朋友備妥身分證、健保卡、接種紀錄卡，至29區衛生所或社區接種站，打疫苗、領好禮，禮品數量有限發完為止。 衛生局提到，依據疾管署監測資料顯示，自去(112)年接種新冠XBB疫苗以來，未曾接種新冠XBB疫苗者占本土通報確診併發症及死亡病例中的大多數，故呼籲未施打第1劑民眾，儘速接種，切勿輕忽疾病威脅，同時鼓勵符合接種第2劑新冠XBB疫苗之民眾，踴躍接種，提升對抗病毒之免疫保護力，讓保護力不歸零。 衛生局提醒，近日早晚溫差大，可能增加病毒傳播風險，民眾外出需落實防疫、外出戴口罩、個人防疫措施不能少、有症狀不要上班上課，以保護自己及家人朋友。