譚國棟醫師提醒，若出現長期下背痛、清晨背部僵硬、眼睛有虹彩炎或是家族直系血親有僵直性脊椎炎問題，應提高警覺及早就醫。 健康醫療網：https://www.healthnews.com.tw/ 一名40歲的美華（化名）六年來飽受全身莫名疼痛所苦，導致無法工作，情緒也變得焦慮及暴躁，連家人都無法諒解，還誤認她在無病呻吟，讓她對人生感到相當絕望。某日因為疼痛再度發作到急診求助，由於美華一直喊著全身痛，又無法清楚說出哪裡痛，讓急診醫師毫無頭緒，經詳問後發現美華的下背部疼痛最為明顯，於是轉診到過敏免疫風濕科，透過進一步X光及核磁共振檢查，發現她的薦腸骨及脊椎關節都有明顯發炎，因此確診為「僵直性脊椎炎」。 長期下背痠痛沒改善　應警覺是僵直性脊椎炎 收治案例的台中榮民總醫院過敏免疫風濕科譚國棟醫師表示，僵直性脊椎炎屬於自體免疫疾病，人體的免疫細胞為了保護本體，正常狀況下會攻擊外來的細菌或病毒，但當免疫細胞失調時，免疫細胞會開始攻擊自己身體，當它攻擊到「中軸關節」如脊椎、薦腸關節等，會使關節出現發炎、僵硬，長期會硬化，造成背部僵直無法彎曲，因此稱為「僵直性脊椎炎」。 譚國棟醫師進一步說明，僵直性脊椎炎最常見的症狀就是發炎性下背痛，與一般肌肉拉傷的背痛不同，肌肉拉傷可以透過休息改善，但發炎性下背痛是從體內發出的持續性疼痛，持續時間長達2-3個月以上。另外僵直性脊椎炎是活動時可以減緩疼痛，休息不動時反而會很痛，因此許多患者在晚上睡覺時會痛得特別厲害，早上起床時還會有晨僵情況，嚴重影響患者睡眠及生活品質。 階梯式治療　消炎止痛藥物無效可接替使用生物製劑 譚國棟醫師指出，僵直性脊椎炎的治療首要目標是有效讓發炎指數下降，臨床常見第一線的治療方式是非類固醇的消炎止痛藥，可改善疼痛及發炎，大約有6成的患者能夠獲得至少20%的症狀改善；而第二線的治療方式是生物製劑，透過製作抗體去對抗免疫發炎的細胞激素，精準調節體內的發炎反應，達到抗發炎效果。根據臨床數據顯示，生物製劑對於非類固醇消炎止痛藥治療無效的患者來說，仍有6成患者能有效改善至少20%-30%的症狀。以案例美華來說，就是採取階梯式治療，經第一線藥物治療無效後改用健保給付的生物製劑，大幅改善疼痛與發炎狀況。 生物製劑精準治療　孕婦不用再擔心停藥復發 譚國棟醫師補充說明，以往女性僵直性關節炎患者可能會因為有懷孕計畫而中斷使用生物製劑，恐造成疾病復發。目前臨床上已有特殊結構設計的新型抗腫瘤壞死因子生物製劑，此藥物幾乎不會經過胎盤影響胎兒，也極少由乳汁分泌，對胎兒影響甚微，對於懷孕及需要產後哺乳的女性患者來說是一大福音。 譚國棟醫師提醒，僵直性脊椎炎是屬於早期診斷便能穩定控制的疾病，若出現長期下背痛、清晨背部僵硬、眼睛有虹彩炎或是家族直系血親有僵直性脊椎炎問題，都應該提高警覺，有症狀儘早尋求專業過敏風濕免疫科醫師診斷，及早發現及早接受治療，才能擁有健康的美麗人生。

(從左至右)：中華民國視網膜醫學會楊長豪理事長、財團法人罕病基金會陳莉茵女士、中華民國視網膜醫學會陳達慶秘書長。 健康醫療網：https://www.healthnews.com.tw/ 您曾有想過上課看不清黑板字、晚上無法好好念書、不自覺撞到人、用餐時夾不到想吃的菜等等的日常生活嗎？這些再平凡不過的，對於基因性視網膜退化疾病的患者來說，都是一個困難的挑戰，也對病友與照顧者造成重大的影響。由於是早發疾病，對於好發族群如幼兒、青少年患者，因疾病導致視力模糊、視野變狹窄、夜晚視力下降等症狀，對他們的日常生活以及學習狀況產生重大的影響，讓他們失去如同正常孩子的生活。 嚴重影響幼年、青少年視力　是致盲性的眼睛疾病！ 中華民國視網膜醫學會理事長暨台大醫院眼科部楊長豪醫師說明，基因性視網膜退化疾病(Inherited Retinal Degeneration, IRD)為基因變異所致，是一種致盲性的眼睛疾病，嚴重將會引起視力障礙，導致患者行動不便、降低生活品質，造成病友心理沉重負擔，甚至因為視力的影響無法工作維持生計。 中華民國視網膜醫學會秘書長暨台大醫院眼科部陳達慶醫師補充，基因性視網膜退化疾病主要會造成幼年或青少年雙眼對稱性視力與視野喪失，在臺灣粗估影響約八千位以上的患者。而在基因性視網膜退化疾病當中，最早發也最可能造成失明的萊伯氏先天性黑矇症約佔總疾病人數的5%。 基因性視網膜退化疾病－萊伯氏先天性黑矇症　終獲准罕病認列 過往，基因性視網膜退化疾病沒被列入罕病保護之下，導致基因性視網膜退化疾病病人無法改善治療品質，所幸，在醫界及民間團體的努力下，萊伯氏先天性黑矇症於今年(110年)獲准罕病認列，讓約400名病友受到罕病政策保護，擁有更多的治療權益，同時也減輕罕見病患者就醫的經濟負擔。 在基因性視網膜退化疾病這個大家族中，萊伯氏先天性黑矇症（Leber's Congenital Amaurosis, LCA）為最早發生也最為嚴重的疾病之一。先前尚無有效的治療方法，藥物最多只能延緩病程速度，或是攝取抗氧化劑、葉黃素等保健品，輔助延緩病情。 同時，今年也成立「基因性視網膜退化疾病」衛教網站，提供基因性視網膜退化的相關衛教內容與新知，希望能夠帶給各位正確的科學資訊。 詳細衛教內容請參考 基因性視網膜退化 衛教網站：http://www.taiwanird.com.tw 共同守護病友　翻轉黑白「視」界、重拾彩色人生 最後，罕見疾病基金會陳莉茵創辦人也呼籲，希望透過大家的力量幫助這些病患，並且富有更多同理心對待，給予他們支持與幫助。「如今，醫界也有很好的治療武器，讓病友在病情惡化前，能及早得到治療，使他們眼裡的世界不再黑白，可以擁有彩色的人生，看見他們能擁有光明的『視』界，改變病患的生活甚至他們生命品質，這是我們積極協助病患爭取醫療權益的基本動機。」

鄭弘毅醫師鼓勵所有乳癌病友，應該破除舊式的迷思，不要再對治療抱有先入為主的陳見，不同乳癌型別的治療推陳出新，除標靶藥物外，甚至化療的選擇都已經很多元 健康醫療網：https://www.healthnews.com.tw/ 80多歲的王老太太(化名)，約十年前確診乳癌二期，在經過手術與抗荷爾蒙治療後，原本以為已康復，可以含飴弄孫的享受老年生活，卻出現肋膜積水症狀，檢查後竟發現乳癌復發，轉移至肺部，王老太太情緒大受打擊，兒孫也不忍心再讓她受苦，而傾向使用較不積極的治療方式… 新竹馬偕紀念醫院血液腫瘤科主任鄭弘毅醫師表示，王老太太的乳癌型別為荷爾蒙陽性/HER2+陰性，三年前復發時正好有針對此基因型的新口服標靶藥物–CDK4/6抑制劑問世，臨床試驗中展現不錯的疾病控制效果，且副作用不高，當時雖為自費，但在與家屬討論後，仍決定嘗試使用，結果真的出現了十分優異的治療成績！在CDK4/6抑制劑搭配抗荷爾蒙治療的處方下，王老太太轉移的癌細胞穩定控制，原本腫瘤曾造成手腫大、無法拿東西，現在也恢復到可以自由行動，體力也維持地很好，在CDK4/6抑制劑獲得健保給付後，王老太太也仍持續使用至今。 聽聞復發心灰意冷！CDK4/6抑制劑突破治療瓶頸列治療首選 荷爾蒙陽性/HER2+陰性的乳癌約占6成左右，被稱為『管腔型』，屬於侵襲性較低的基因型別。鄭弘毅醫師解釋，此基因型別的患者，預後算是不錯的，若為早期確診，手術切除後，以腫瘤大小與淋巴結轉移數量為基準，醫師通常會給予5年的標準抗荷爾蒙治療，以預防復發，若10年後未復發可視為痊癒。但如同上述王老太太的復發案例其實不算少數，鄭弘毅醫師說到，此時患者經常會容易灰心喪氣，甚至認為自己之前的努力治療都白費了，更對於要面臨的化療有刻板的恐懼。 管腔型乳癌在復發後只剩下化療的治療觀念，在口服CDK4/6抑制劑誕生後便被改寫了，鄭弘毅醫師解釋，CDK4/6抑制劑結合抗荷爾蒙治療，透過大型試驗證實，可以有效延緩惡化超過兩年，讓患者的整體存活期拉長到超過5年；針對患者們通常較畏懼的化療，也因為疾病惡化慢，讓患者接受化療的時間延後4年以上，因此已被國際治療準則，列為管腔型乳癌轉移或復發後的第一線標準治療。 不須再頻繁換藥　健保擴大讓後線患者也能受惠！ 鄭弘毅醫師說明，以往復發後單用抗荷爾蒙治療，抗藥性較容易發生，平均1-2年的時間就必須換藥，患者容易心灰意冷；CKD4/6抑制劑加入後，可以長時間控制癌細胞不惡化，副作用也低，且口服不若化療需到院注射，生活品質維持得好，患者對治療的滿意度提升，自然也就更願意積極治療！因此，我國健保署在評估CDK4/6抑制劑能夠帶給患者的助益後，108年首度通過健保給付，近期更再度擴大給付時機，不再只限於第一線治療給付，讓後線的患者也有機會適用到最佳的治療。 乳癌治療在所有癌別中算是十分進步的，因此鄭弘毅醫師鼓勵所有乳癌病友，應該破除舊式的迷思，不要再對治療抱有先入為主的陳見，不同乳癌型別的治療推陳出新，除標靶藥物外，甚至化療的選擇都已經很多元，若不想注射也有居家口服化療的選擇，多與醫師討論，不輕易放棄治療，才能為自己爭取更多寶貴的時間。