■陳俊銘
「先天性多發性關節攣縮症是」因肌肉、關節囊及韌帶纖維化,引起以全身多個關節僵直為特徵的症候群。一般認為,胎兒肢體在子宮內失去運動能力,是基本發病機制,現已證明許多因素,如妊娠期間注射某些藥物,病毒感染,都能使胎兒肢體失去運動功能而罹患此病。
病理上可分為「神經型」和「肌肉型」兩種完全不同的病理改變。在神經型的病理改變中,以骨髓前角細胞消失、變性或細胞體積減小為最重要的特徵。還有頸、腰段脊髓變細,脊神經前根數量減少等病理改變。肌肉型則無原發性脊髓前角病變,也無大腦及神經運動支的異常。受累的肌肉色澤灰白、質地和纖維組織樣硬韌。
本病的臨床表現非常複雜。Hall按病變所累及的範圍,分成三大類別:第一類只累及四肢關節,約占50%;第二類是關節攣縮伴內臟及頭面部畸形;第三類是關節攣縮伴神經系統異常。敘述如下:
第一類:又可分為肌肉發育不良和肢體遠端關節攣縮兩個亞型。前者系典型的關節攣縮症,通常在病人出生後,即可發現四肢關節對稱性僵直,多僵直在屈曲位,也可僵直在伸直位,但多保留最後幾度的屈曲或伸直活動。受累肢體肌肉明顯萎縮並有膝、肘關節的圓柱狀改變,因正常皮膚紋理消失,皮膚發亮並緊張,病人呈木偶樣外觀。下肢受累時,其足常為跖屈內翻畸形、膝關節屈曲或伸直、髖關節屈曲一外旋、外展,抑或髖關節屈曲一內收攣縮伴脫位,有20%病人有晚期出現C形脊柱側凸;上肢畸形包括肩關節內旋、肘關節屈曲或伸直、橈骨頭脫位、前臂旋前和腕關節屈曲攣縮,拇指多內收、屈曲貼近手掌伴近側趾間關節屈曲攣縮。
肢體遠端攣縮型只累及手和足,其拇指屈曲、內收橫在手掌,其餘四指屈曲呈握拳狀、手指互相重疊。足畸形指跖屈內翻多見,也可為跟行外翻足畸形,並伴有足趾屈曲攣縮。
第二類:除有關節攣縮外,還有其它部位的畸形,諸如馬凡症候群,Freemam-Sheldon症候群、翼狀胬肉症候群等。
第三類:關節攣縮伴嚴重神經系統異常,如三倍體18、9、8、大腦畸形,腦脊膜膨出等,通常為常染色體異常,可通過外周血核型檢查做出診斷,但嬰兒多在早期死亡。
中醫治療先天性多發性關節攣縮症,在藥物方面以治血化瘀去纖維化,方以桃紅四物湯加減桑枝、川牛膝、丹參、川七、赤芍等;以養肝血柔筋放鬆攣縮,方以芍藥甘草湯加減木瓜、葛根、伸筋草等。
配合針灸、頭皮針取四肢關節部位,加上感覺運動區、感覺區、額中帶、額旁一、二、三帶。耳針取:下視丘、視丘、基底核、腦幹、腕、指、肘、肩、腰、臀、大腿、髖、膝、小腿、踝、趾等部位。眼針:眼八卦針。十四經絡體針可取:肩三針、曲池;手三里、手五里、外關、勞宮、合谷、前谷、後蹊、髀關、伏兔、血海、陰陵泉、陽陵泉、三陰交、跗骨、崑崙、公孫、太沖等。攣縮厲害關節處,大都形成沾黏組織,可找出索條狀的硬結塊壓痛點,運用小針刀鬆解沾黏組織,效果更好。
(作者為台南市陳俊銘中醫診所負責人∕崑山科技大學助理教授)