孕前遺傳諮詢 許孩子健康未來

高醫副院長吳文正(右2)與遺傳諮詢中心團隊,以及經由遺傳諮詢順利懷孕生子的A小姐(右3)和2歲兒子。 (記者王正平攝) 記者王正平∕高雄報導 受少子化衝擊,每個孩子都是寶,使得婚前或懷孕前的遺傳諮詢更顯重要;高醫遺傳諮詢中心強調,釐清家族遺傳疾病的發生和再發率問題,加上晚婚、晚育,使得染色體異常機率也隨之增加,確實做好產前檢查,才能孕育健康下一代。 就有一名結婚年餘不孕,經由試管嬰兒療程,好不容易懷孕的38歲A女,因自己與先生都帶有海洋性貧血基因,是透過染色體檢查,意外發現胎兒Y染色體結構變異,再做進一步確認,所幸是遺傳來的,且正常變異、也對胎兒發育無影響,才讓她卸下心中重擔,繼續懷孕並順利生下男孩。 高醫遺傳諮詢中心主任郭昱伶表示,產前遺傳諮詢越早越好,夫婦之一或夫婦家族中成員有遺傳性疾病(如地中海型貧血),或染色體異常(如唐氏症)者,可於婚前或孕前就進行遺傳諮詢。 若曾懷過染色體異常、遺傳性疾病或畸形胎兒的孕婦,也應於下次懷孕前就進行遺傳諮詢,這樣可有充分的時間來診斷,並安排適當檢查及預估再發的機率,經由詳細評估才不會有遺漏之處。 郭昱伶強調,遺傳諮詢屬專業領域,透過溝通過程,協助釐清家族中遺傳疾病的發生和再發率的問題,加上普遍晚婚、晚育,染色體異常機率,會隨孕婦高齡化而增加,建議確實做好產前檢查,選擇適合的遺傳檢驗,及早掌握寶貝健康狀況,孕育健康下一代。

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哈勇家絕美雪景 用命換的

金馬獎黑馬《哈勇家》迎幸運雪。 記者戴淑芳∕台北報導 由陳潔瑤執導的溫馨感人電影《哈勇家》,打造一齣充滿溫暖的可愛家庭作品,獲得金馬六項大獎提名,將於11月11日上映。電影中有一場雪景的重頭戲,不但是一家人感情變化的關鍵場景,更創造了如夢似幻的氛圍,但拍攝時,全劇組都頂著快失溫的危機,耐著低溫咬牙拍攝,可說是用生命換回來的美好畫面。 電影《哈勇家》公布正式海報,可以見到哈勇一家人站在部落的雪地中,身邊被南山部落當地最知名的霧氣圍繞,故事聚焦在一家人生活的日常,但又不時出現美麗又夢幻的部落場景,讓電影有著獨特的氣氛。  導演陳潔瑤在寫劇本時,便設定電影中要出現一場下雪的重頭戲,但天氣沒人可以掌握,只能拍攝時看狀況再來想辦法。 沒想到,《哈勇家》拍攝期間竟然遇到兩場雪,劇組在低溫中拍到下雪的畫面。

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消防特考洩題 47人遭撤資格興訟敗訴

記者黃必成∕台北報導 中央警察大學消防系前系主任沈子勝,擔任消防三等特考召集人及典試委員時,記下考題重點並洩漏給考生,考試院獲知後撤銷及格資格者並重考,四十七名及格考生不服提訟。一審認為考試院的原處分無違誤,判四十七人敗訴,最高行政法院二十日駁回上訴敗訴確定。 李男等四十七人是中央警察大學消防學系第八十二、八十三期畢業生,經參加一0七年三等消防特考及格後,由考試院發給考試及格證書。但當年的消防系主任沈子勝被查出擔任消防三等特考召集人及典試委員時,事先知道「消防戰術」等四科目的考題,並於考試前將考題重點洩漏給系上學生,學生果然全數考取特考。 考試院獲知後,指出沈子勝洩題讓四十七名考生提前得知試題重點,導致考試發生錯誤結果,撤銷四十七人的考試及格資格,並註銷考試及格證書,另要求擇期重新辦理洩題的四科目考試。 四十七名考生不服,經訴願被駁回後,提起行政訴訟請求撤銷原處分。 一審台北高等行政法院指出,沈員洩漏考題,導致考試發生不正確結果,考生考試及格的處分,合法性基礎因而喪失,考試院有撤銷考試及格的事由,認定原處分並無違誤,判決四十七人敗訴。 其中有二十三人提起上訴,但最高行政法院駁回上訴,全案敗訴確定。

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北榮找到關鍵 血癌前期藥 竟啟動致癌基因

SALL4被激活 癌細胞倍增 存活率就下降 救命藥變增加死亡風險 研究報告登國際醫學期刊 台北榮總參與最新跨國性研究率先全球發現,治療血癌前期MDS的「去甲基化藥物」同時會激活致癌基因使癌細胞繼續生長,影響治療成效。(北榮提供) 記者陳柏翰∕台北報導 針對血癌前期「骨髓造血細胞分化不良症候群(MDS),治療上會以「去甲基化藥物」抑制癌細胞生長。然而,台北榮總參與最新跨國性研究率先全球發現,此藥物竟同時會激活致癌基因「癌基因SALL4」使癌細胞繼續生長,影響治療成效。 北榮內科部血液科主治醫師劉耀中表示,MDS是指骨髓造血細胞中的癌細胞未達20%,但已影響骨髓造血功能,屬於血癌前期。 據統計,國內盛行率約10萬分之5,平均確診年齡70歲,隨著年紀增加,盛行率更可至10萬分之50。依北榮每年新診斷MDS病人及文獻發生率推估,台灣每年新增約800至1000人,預計2025年進入超高齡社會將更惡化。 MDS患者通常因為抽血檢查發現白血球、紅血球或血小板異常,進一步求診而確診,臨床上約30%至50%會進展成急性血癌。 劉耀中指出,針對無法進行化學治療及骨髓移植的年長者,以往會以輸血或支持性治療為主;直到2004年HMA問世後,可經靜脈注射或皮下注射藥物抑制癌細胞生長,但後續發現僅約5成患者有治療反應,且藥效平均持續1至2年,一旦藥物無效或進展成血癌,存活期平均只剩半年。 為了找出患者對於HMA的抗藥性問題,劉耀中與美國波士頓布萊根婦女醫院、哈佛幹細胞研究所,以及義大利與中國等醫療院所多國人員展開跨國研究,分析東、西方約70名患者,發現關鍵的癌基因SALL4。 劉耀中說明,當病人使用HMA治療,通常會在4至6次療程的藥效最高,以此作為評估基準發現,部分患者症狀改善,但後續病況仍轉差,主要是因有高達3至4成病人的SALL4被激活,表現量上升達到原本的2倍,存活率就下降;而SALL4表現量未提升的族群,存活率則提升,進一步分析SALL4表現量高低的死亡風險可相差3至6倍。 這項研究打破醫界長久的認知,提出了HMA不只抑制腫瘤細胞生長,也可能啟動人體的致癌基因作用的證明,成果已被刊登於國際頂尖的《新英格蘭醫學期刊》,劉耀中為第一作者。 劉耀中表示,HMA仍是治療MDS的重要工具,但在療程中,建議要監測癌基因,若發現有升高的情形,可使用現成的BCL-2抑制劑改善,但若未來可研發出對應SALL4的標靶藥物會更佳,目前也在研究相關的小分子藥物,盼能夠有進一步成果,造福患者。

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母攜子輕生 一死一傷

記者蔡琇惠∕新北報導 新北市樹林區一名單親媽媽許姓女子疑似因失業經濟壓力大,帶著六歲的兒子在租屋處輕生,警消十九日破門而入時,男童身上已經出現屍斑、死亡多時,許姓女子呈現昏迷,送醫後撿回一命,警方將等她清醒後偵訊釐清案情。 警方調查,侯姓男童沒有請假卻連續三天未到學校上課,學校多次聯繫不上媽媽,後來和其他家人取得聯繫後通報警方,十九日在里長、房東的陪同下到他們的租屋處查看,破門而入發現許姓女子和兒子雙雙倒臥在床上,男童雖然沒有明顯外傷,但已無呼吸心跳、且出現屍斑;而三十六歲的許姓女子躺於臥室床上,身上有刀傷、一旁有血跡,呼吸心跳微弱,呈現昏迷狀態,送醫急救後撿回一命。 警方勘驗現場,發現沒有外力介入跡象,在許女的電腦中發現一封遺書,疑似因婚姻不順利,加上近來失業、繳不出房租,經濟壓力大才會走上絕路,不過詳細的原因要等她清醒後,才能進一步調查釐清。 (珍惜生命,請打一九九五)

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危機未除!Omicron亞型變異株逾300種

中央社∕日內瓦19日綜合外電報導 世衛(WHO)今天表示,COVID-19疫情仍是全球公共衛生緊急事件,降低警戒層級仍言之過早,即便最近防疫有所進展。 法新社報導,世衛是在2020年1月30日宣布COVID-19疫情構成「國際關注公共衛生緊急事件」(PHEIC),此為世衛最高警戒層級。上週,世衛緊急委員會開會作出結論,全球COVID-19疫情仍處於最高警戒層級。 對此,世衛秘書長譚德塞今天在日內瓦告訴記者,他同意世衛緊急委員會的建議。 世衛正在追蹤逾300種Omicron亞型變異株。世衛COVID-19專家范科霍芙提及:「所有的Omicron亞型變異株都展現出更強傳染力,以及能避開免疫系統的特性。」

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自體骨髓注射 助肌腱修復

自體骨髓再生注射重啟受損肌修復。 (記者葉蒼秀攝) 記者葉蒼秀∕苗栗報導 苗栗一名46歲張姓婦人,十數年前在工作時被玻璃割傷,導致左手拇指肌腱斷裂,經肌腱重建手術後順利的將肌腱重新接回去,但手指還是無法正常彎曲且無法正常施力,嚴重影響日常生活能力,透過同事介紹,求助衛福部苗栗醫院影像暨疼痛介入性門診,經進行檢查發現,除了肌腱斷裂重接處有明顯結疤且部分肌腱沒有完全癒合外,肌腱與周圍的組織還有沾黏情形,與患者討論後,決定接受解套剝離及自體骨髓液再生注射治療。 影像醫學科徐庸主任首先安排了X光檢查,確認骨頭沒問題,接著藉由動態超音波確認肌腱受傷與沾黏,經說明解釋後,患者決定嘗試自體骨髓抽取液再生注射治療。 一開始先安排解套剝離注射,徐庸醫師在超音波導引下,將低濃度葡萄糖水注射至組織沾黏處,將肌腱與周邊沾黏組織分離開來;經過治療後,病患手指卡住緊繃感,已有明顯改善,接著進行再生注射,將自體骨髓抽取液注射至肌腱結痂與癒合不良處。 徐庸醫師指出,骨髓抽取液再生注射的適應症,主要包含退化性關節炎、軟骨受損修復、肌腱及韌帶撕裂、延遲性癒合骨折及椎間盤疼痛等。徐醫師提醒,若能搭配相關復健,對於治療能有更全面改善,也能減少復發的機會。

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吸二手菸傷害不輸老菸槍

記者徐義雄∕台中報導 台中慈濟醫院社區健康中心推動戒菸十年,新一期在潭子區衛生所開辦的戒菸班20日結業。菸齡30年的高姓學員成功戒菸,抱走獎金3千元。不吸菸的學員梁小姐身處家人吸菸環境,一氧化碳濃度檢測比老菸槍學員還高,驚覺二手菸很可怕。 沒有抽菸的梁小姐受邀請參與戒菸班想幫助吸菸家人,檢測一氧化碳濃度高達17ppm,相當於中度吸菸者狀態。原來是家人吸菸,長期身處二手菸環境,自述兒子在家抽菸時間很短,沒想到體內累積高量一氧化碳。回家力勸兒子減少吸菸,結業當天檢測一氧化碳濃度降到9ppm,相當輕度吸菸者。 慈濟醫院戒菸門診個案管理師黃淑雯表示,臨床許多個案以為在獨立空間抽菸不會危害到他人,任何濃度的二手菸都會危及身邊的人、增加致癌風險。二手菸危害遠比吸菸者更可怕,受害者不知道自己曝露在危險環境,常忽略定期篩檢。

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調理改善鼻過敏 忌碰甜點冷飲

記者葉進耀∕台南報導 「醫師,天氣變冷,加上下雨,開始鼻塞、流鼻涕,整天腦袋昏沉沉的,真不舒服…。」正值季節轉變,最近中醫門診因鼻子過敏就診人數大增。 奇美醫院中醫部醫師梁祐爾指出,鼻過敏常見症狀為鼻塞、流鼻水,伴隨眼鼻癢、打噴嚏,或鼻涕倒流而有咽喉卡痰、發癢咳嗽等不適,鼻塞甚至影響睡眠、造成白天專注力下降。由於空汙及生活型態的改變,鼻過敏盛行率逐年攀升,據統計,現今台灣每四人就有一個有鼻子過敏問題,學童更是每兩人就有一人受鼻炎困擾。鼻過敏的原因很多,由特定過敏原誘發的為「過敏性」鼻炎;「非過敏性」鼻炎則為髒空氣、濃烈氣味、氣候變化刺激,或賀爾蒙改變、全身性慢性疾病、藥物、飲食等影響自律神經及內分泌,導致血管舒縮失調、鼻黏膜敏感、免疫失衡。 梁祐爾表示,西醫以抗組織胺治療鼻水、噴嚏等過敏症狀,僅暫時緩解症狀,而中醫治療則著重根本體質的調理,強調「脾主後天、腎主先天」,現代醫學證實,腸道健康與人體免疫息息相關,針對容易因吹風、氣溫變化產生鼻過敏症狀的患者,若有消化差、易疲倦、自汗等情形,以桂枝湯、玉屏風散、補中益氣湯等方健脾補氣,有助抵抗風寒、提升免疫力;此外,遇冷噴嚏連連、鼻涕透明稀水狀量多的患者,伴隨怕冷、四肢冷、夜尿頻繁等,用腎氣丸、八味地黃丸、真武湯等溫補腎陽,可緩解鼻黏膜受器敏感及慢性發炎,改善過敏症狀。 他說,日常養生保健是必須的,鼻過敏患者保持規律作息、睡眠充足,飲食方面要均衡且避免精製化和冰冷飲料,每天至少15分鐘的日光浴、養成適當運動習慣,皆有助驅寒、鍛鍊正氣而提升免疫力。

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50歲女不明背痛 竟是骨鬆作祟

鹿港基督教醫院院長宋明唐(前排右二)等醫護人員,宣導民眾重視無聲殺手骨質疏鬆症的危害。(記者何國榮攝) 記者何國榮∕鹿港報導 平時莫名其妙背痛的50歲蔡姓病患,數年來屢受骨頭痠痛所困擾,中醫和復健都看診過,骨頭痠痛還是未見改善,日前到鹿港基督教醫院,改看骨科門診時,經醫師陳志鎧安排X光檢查後,再進一步自費接受雙能量骨質密度的檢測,發現竟然是嚴重的骨質疏鬆在作祟,數據T值-3.4,事經骨鬆藥物治療,和鈣片的補充,終於將骨鬆症獲得改善,也讓蔡女感嘆,不過就是個背痛,從來沒有想過這麼年輕,就會有這麼多的問題。 鹿港基督教醫院院長宋明唐表示,院方擁有彰投雲嘉唯一一個有醫學中心做後盾的衛教中心,是照護能量最完善的團隊,可以一舉揪出骨質疏鬆症背後的惡魔,並提供後續完整的照護。 骨科主治醫師陳志鎧表示,骨質疏鬆症是全球第二大流行疾病,僅次於心血管疾病,而在台灣50歲以上人口,骨鬆症盛行率約25%,其中,髖骨骨折發生率是全世界第9、亞洲第1,嚴重者導致失能及死亡,因而,無聲殺手的骨鬆症,有時一個劇烈的咳嗽,就可能導致脊椎壓迫性骨折。 陳志鎧表示,風濕免疫疾病、糖尿病與洗腎患者,也是骨質疏鬆的高危險群,根據2019年台灣糖尿病年鑑資料顯示,全台65歲以上長者,罹患糖尿病的機率高達1/4,其中平均每4人就有1人有骨鬆症的問題;至於,洗腎病人如果遇上骨質疏鬆造成的骨折,死亡率更高達正常人的4倍,因而,不可不慎。 20日是世界骨鬆日,也是致力防治骨鬆症,預防跌倒的鹿港基督教醫院「愛的骨力之友會」成立10週年慶的日子,因而,還安排骨質密度篩檢車到院提供篩檢服務,17位民眾被檢查出有骨鬆症。

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