高醫副院長吳文正(右2)與遺傳諮詢中心團隊,以及經由遺傳諮詢順利懷孕生子的A小姐(右3)和2歲兒子。 (記者王正平攝)
記者王正平∕高雄報導
受少子化衝擊,每個孩子都是寶,使得婚前或懷孕前的遺傳諮詢更顯重要;高醫遺傳諮詢中心強調,釐清家族遺傳疾病的發生和再發率問題,加上晚婚、晚育,使得染色體異常機率也隨之增加,確實做好產前檢查,才能孕育健康下一代。
就有一名結婚年餘不孕,經由試管嬰兒療程,好不容易懷孕的38歲A女,因自己與先生都帶有海洋性貧血基因,是透過染色體檢查,意外發現胎兒Y染色體結構變異,再做進一步確認,所幸是遺傳來的,且正常變異、也對胎兒發育無影響,才讓她卸下心中重擔,繼續懷孕並順利生下男孩。
高醫遺傳諮詢中心主任郭昱伶表示,產前遺傳諮詢越早越好,夫婦之一或夫婦家族中成員有遺傳性疾病(如地中海型貧血),或染色體異常(如唐氏症)者,可於婚前或孕前就進行遺傳諮詢。
若曾懷過染色體異常、遺傳性疾病或畸形胎兒的孕婦,也應於下次懷孕前就進行遺傳諮詢,這樣可有充分的時間來診斷,並安排適當檢查及預估再發的機率,經由詳細評估才不會有遺漏之處。
郭昱伶強調,遺傳諮詢屬專業領域,透過溝通過程,協助釐清家族中遺傳疾病的發生和再發率的問題,加上普遍晚婚、晚育,染色體異常機率,會隨孕婦高齡化而增加,建議確實做好產前檢查,選擇適合的遺傳檢驗,及早掌握寶貝健康狀況,孕育健康下一代。