記者戴淑芳∕台北報導
35歲N小姐初次到診時,提及夫妻努力做人多年,雖然能自然懷孕,卻多次流產,夫妻倆傷心不已,因而求助生殖醫學中心。經基因檢查發現,丈夫帶有罕見的染色體異常——羅伯遜轉位。這樣的染色體結構重排,每千人僅發生1例,會使胚胎無法正常發育,造成反覆流產,成為阻擋生育夢的最大挑戰。
禾馨宜蘊生殖中心院長朱伯威解釋,雖然羅伯遜轉位對攜帶者本人健康影響不大,但在形成胚胎時會導致染色體配對異常。這對夫妻胚胎染色體正常的機率僅為1/6,也會有1/6機率會與攜帶者相同,其餘的2/3則因染色體多1條或少1條而無法正常發育,最終以流產告終。
羅伯遜轉位的發生率雖低僅0.1%,但在反覆流產的族群中高達1.1%。吳兆昀建議有過多次流產經歷的夫妻應及早接受染色體檢查。且基因異常並非絕望的代名詞,藉由試管嬰兒療程搭配胚胎著床前遺傳基因檢查,檢測胚胎是否帶有染色體結構異常的問題,能夠大幅提升懷孕成功的機率,減少這段反覆失敗的辛苦過程。
對於染色體異常的情況,試管嬰兒配合染色體檢查(PGS)成為重要解決方案。朱伯威解釋,透過試管技術,胚胎培養到囊胚期後進行染色體篩查,能先篩選掉染色體數量有改變、植入會以流產告終的胚胎,促使有效選擇染色體正常的胚胎植入,減少流產風險並提高懷孕成功率。