全台唯一病例 出生聽損 8歲確診罕病CLS

發生率僅5萬分之1 甲狀腺低下/發展遲緩 沒有擋住他樂天學習精神 榮獲奮發向上獎學金 記者戴淑芳∕台北報導罕病基金會20日舉辦「罕見疾病獎助學金」頒獎典禮,頒發10個獎項給453位罕病學子;其中「奮發向上獎學金」得主陳天寶一出生就發現有甲狀腺低下、嚴重聽損及發展遲緩等問題,8歲才確診是「全台唯一Coffin-Lowry症候群(CLS)」患者。罕病孩童求學路上,常因為疾病而導致學習弱勢,或招受異樣眼光,罕見疾病獎助學金邁向第20屆,今年頒發10個獎項,共453位病友獲獎,包含118種病類,合計發出320萬4千元獎助學金,更是歷年之最。「奮發向上獎學金」得主陳天寶個性隨和、總是笑臉迎人,出生時便發現有甲狀腺低下、嚴重聽損,翻身、語言等發展狀況都落後同齡小朋友許多。直到今年2月在成大醫院終於找到答案,是基因突變,小寶罹患了發生率僅5萬分之一的「Coffin-Lowry症候群」,是目前為止全台灣唯一病例。但他仍努力學習,正在練習用手語打出「早安」,用他專屬的方式跟世界互動,成為最棒的樂天小寶貝。CLS通常見於重度或極重度智能障礙的男性,根據臨床經驗,推估發生率約為4萬分之一至5萬分之一,但機率可能低估。罹病者顏面外觀如眼距過寬、前額突出、厚唇等,可能表現出肌肉張力低下和關節過於鬆弛、發育遲緩等。「傑出才藝獎學金」得主吳于嫣;蔡奕琳 (軟骨發育不全症/小小人兒),是代表台灣出國爭光的羽球好手。因骨骼生長受到限制,吳于嫣一週7天有6天都在練球;就讀大學的蔡奕琳則會利用2個半小時的空堂抓緊時間訓練,更發揮藝術天分,將畫作製成明信片,成為出賽贊助夥伴的回饋品。「罕病手足獎學金」得主邱虹華 (裘馨氏肌肉萎縮症病友手足),是家中的小女兒,在罹患「裘馨氏肌肉萎縮症」哥哥的身旁,她就是最佳「左右能手」,用鼻胃管餵哥哥喝牛奶、操作電動輪椅左右迴轉,都難不倒她,因為哥哥長期平躺,小虹也會幫哥哥按摩腳部,是哥哥最不可或缺的妹妹、更是父母最貼心的寶貝。在「國際進修獎學金」共有兩位罕病學子獲獎,分別為正在英國就讀插畫研究所的溫守瑜(成骨不全症),以及「台版─非常律師」陳俊翰(先天性脊髓性肌肉萎縮症,SMA)。

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本土+1.6萬 死亡+59 女童MIS-C 確診到發病隔164天

記者陳柏翰∕台北報導台灣19日新增1萬6514例COVID-19本土個案,與上週同期相比降幅約13.9%。這次兒童重症方面,新增2例「孩童多發性系統發炎症候群(MIS-C)」病例,目前都在一般病房觀察中,其中1名女童從確診到發病相隔164天。中央流行疫情指揮中心19日公布,國內新增1萬6514例本土病例,與上週同天相比降幅約13.9%,確診個案中新增中重症138例(中症82例、重症56例),其中59人死亡;另外,境外移入新增57例。指揮中心發言人莊人祥表示,死亡個案年齡介於50歲至90多歲以上,皆屬重度感染。沒有特殊死亡個案。不過新增2例MIS-C兒童重症個案。莊人祥說明,第1例為3歲女童,過去曾因異位性皮膚炎、胃食道逆流而就醫,已接種1劑疫苗,曾在6月1日確診,11月12日起陸續出現間歇性發燒、出血性結膜炎、腹瀉、身上多處皮疹至急診就醫,初步診斷泌尿道感染,收住一般病房,之後懷疑MIS-C,目前仍住院觀察中。另1名個案為5歲女童,無慢性病史、沒有接種疫苗,10月13日確診,11月7日起出現發燒、反復性軀幹及下肢紅疹等症狀,於11月9日就醫,初步檢查懷疑MIS-C,當天入住一般病房治療,目前住院觀察中。根據統計,國內12歲以下兒童重症目前累計266例,33例腦炎、26例肺炎、4例敗血症、11例哮吼、176例MIS-C、2例心肌炎、5例共病與新生兒感染及9例到院前死亡等;上述個案其中已有37人死亡,13例腦炎、8例肺炎、1例心肌炎、3例敗血症、2例共病、1例哮吼以及及9例到院前死亡。

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〈醫師專欄〉醫師的傷痛經驗

■吳重達醫師約30多歲時,等過馬路時,左足前端被小汽車壓過。 車子跑走了,醫師只覺得有點痛,也不妨礙行動,就算了,繼續自己的行程。回家後,自我檢查確認無骨折,就開始天天冰敷,保持活動度。上班、門診、開刀、運動倒也不受影響。有點困擾的是:每天睡醒下床那一剎那就感到受傷處痛,要稍跛行幾分鐘痛才會消失,走路才正常。如此狀況竟然經過3個月後才漸漸消失。一個不嚴重的壓傷竟然可以困擾自己3個月?而傷者自己是個骨科專科醫師!教科書說組織受傷,第1級修復需2週,2級修復需6週,3級的完全修復需時3個月以上。醫師充分理解這道理,也認為自己受傷的肢體就是循此道路得到修復。教科書沒詳述的就是症狀的表現與其延續性。醫師自己經歷的不舒服與痛真的只有醫師自己才懂,不太容易用言語或文字充分形容、表達。身為骨科專科醫師都如此了,要一個非醫療專業的病人說清楚,講明白就真的不容易了!倒是自身的傷痛經驗與心路歷程可以用來投射到病人身上,讓醫師多少可以多站在病人端,至少嘗試理解病人的痛苦與感受。醫師也發現,帶有同理心的心態看診,雙方溝通,病情解釋都較容易進行。看診也變得負擔沒那麼重,診間氣氛也較輕鬆。有一名病患去按摩,竟然弄到右胸、背發生持續性疼痛,連呼吸都痛。檢查結果是肋骨骨折與肋間肌拉傷。他要求要趕快好,醫師跟他唱反調,告訴他說需至少6週才會舒服。病人充滿質疑,醫師搬出自身傷痛例子做解釋,病人了解後,整個人就變輕鬆多了。(作者∕台南奇美醫學中心骨科顧問醫師)

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電子煙也是菸 醫揭5大危害

記者戴淑芳∕台北報導樂天啦啦隊女神林襄吸電子煙照曝光後,一句「電子煙應該不算菸吧?」引發家長憂心。醫師提醒,電子煙就是菸商公司對青少年的「鉤癮」,吸上了至少有嚴重傷腦等5種危害。高雄榮總戒菸治療管理中心主任薛光傑指出,菸商針對年輕人行銷電子煙,讓年輕人誤以為電子煙只是「可以吸的果汁汽水」、「是在吸維他命棒,不是吸菸」,誤導認為吸電子煙是無害的。台大醫院家醫部醫師郭斐然指出,菸商為了快速培養新客群,刻意將「尼古丁鹽」加入電子煙中,一個比指頭還小的煙彈,尼古丁含量甚至可抵30-60支傳統紙菸,讓使用者更易上癮且更難戒除。郭斐然指出,人腦發育到25歲才會完備,但菸商主要鎖定的行銷對象都是年輕族群,對大腦及健康皆有直接的危害。羅東聖母醫院副院長賴志冠醫師歸納出年輕人被電子煙「鉤癮」後,至少有5大危害影響,包括:加速尼古丁成癮;腦部發育障礙;提高誘發哮喘、肺部發炎等疾病的機率;成為吸菸者;未來吸食大麻的風險增加為3.5倍,甚至成為酒精、成癮藥物等雙重或多重物質濫用者!面對電子煙的氾濫與家長的擔憂,全國家長會長聯盟理事長黃正銘建議,及早預防孩子被電子煙「鉤癮」,家長可多注意孩子是否有以下狀況。包括身上偶爾有無法解釋的甜味或水果味;經常感覺到頭痛、頭暈、惡心,或是容易氣喘吁吁;情緒變化大、喜怒無常、經常感到焦慮,或有無法克制的衝動行為;有來路不明的電池、充電器、USB隨身碟等;用過的煙彈或拋棄式的電子煙裝置;類似插入式電玩的裝置; 課業或運動成績突然退步。董氏基金會菸害防制中心主任林清麗特別提醒,菸商刻意誤導新型菸品減害或無害、能「替代、轉換」傳統菸品或幫助戒菸,其目的在於行銷新型菸品,事實上缺乏完整科學實證,也跟WHO的警告也截然不同,想戒菸的民眾應用正規方法戒菸找回健康,勿聽信業者謠言而使用電子煙、加熱菸等新型菸品,以免戒菸不成還造成身體更大的風險。

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化療後手腳麻 中藥針灸緩解

記者葉進耀∕台南報導陳小姐是乳癌患者,接受化療後腫瘤已經暫時獲得控制,卻產生嚴重的手腳麻木感以及感覺減退,常覺得手腳不像自己的,早上起來踏下床的那一刻腳會有觸電感,又總是感覺身體「浮浮的」,影響日常生活,困擾不已,求診中醫。經以中藥配合針灸治療後,手腳麻已緩解,腳踏地觸電感消失,恢復正常生活。奇美醫中醫部醫師許晉嘉說,化療是現代醫學對抗腫瘤常用手段,雖然能夠殺死癌細胞,但也會對身體造成不適感。手腳麻木是常見的化療後副作用,發生率從6-64%不等。輕者僅稍微麻木感不影響生活,嚴重者可能會影響持物、走動等生活機能。許晉嘉表示,化療後的手麻屬於中醫的「痺症」,常會根據患者體質做辨證治療處理。急性期的麻甚至痛的患者,在中醫上常以瘀論治,血府逐瘀湯、身痛逐瘀湯等是常用的處方;針對伴隨有疲倦、無力、虛弱感,屬於虛證的患者,常以補氣血的黃耆桂枝五物湯合併八珍湯做處理;而平素就比較焦慮、亢奮、睡不好、緊張的患者,常先以柴胡龍骨牡蠣湯調和肝氣,並配合補肝血的當歸、雞血藤、芍藥等藥物共同治療;手麻會因天氣變化、溫度濕度變化加重的,除了使用能夠調和營衛的桂枝湯之外,常在處方中加入能夠祛風除濕的羌活、獨活、防風等,來讓濕氣寒氣從經絡中潰散。他提醒,除了中藥,針灸也是治療化療後的手腳麻常使用的方法,門診時會根據患者體質選穴進行針刺,並配合藥浴盥洗,也常常能有不錯的效果。

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毒害研討 籲正視恐怖主義威脅

記者黃翠娟∕台北報導國際中毒防治研究發展研討會18日一連兩天在台北榮總舉行,與會人士分享臨床中毒新趨勢,包括普拿疼止痛藥等藥物濫用、恐怖主義所帶來的集體毒害、硼砂等特殊中毒,及毒蛇咬傷等,與會者提醒,針對台海安全,應該考慮恐怖主義的威脅做好因應準備。常見止痛藥物乙醯氨酚,即俗稱的普拿疼,於一般藥局、藥妝店均可購得,若過量服用因而併發肝損傷,則是英、美臨床醫師頭痛問題,前美國毒藥物防治諮詢中心聯合會總會長Dr. Richard C. Dart、與美國疾病管制署及國防醫學院胡幼圃教授,分別從不同角度分享如何避免乙醯氨酚肝中毒之解決方案。恐怖主義所帶來的集體毒害,也成為該研討會主題之一,專家指出,俄羅斯入侵烏克蘭,讓他們想起2002年10月23日發生在莫斯科杜布羅夫卡劇院事件,當時40名恐怖分子劫持人質914人,俄羅斯發動援救行動係透過劇院的通風系統釋放霧化鴉片類藥物,結果超過400人住院、115人死亡。證諸俄烏戰爭與這起事件,專家提醒,針對台海安全,無法不去考慮恐怖主義的威脅與各種預為因應準備的必需。多國學者亦分享罕見中毒事件,像硼砂被廣泛使用在多種用途,如家用清潔劑或除蟲劑、介面活性劑促進劑、阻燃劑和食品添加劑等。一名56歲女性因自殺服用200-300公克的硼砂,發生嚴重嘔吐與腹瀉,13小時後被送到醫院急診,後續發生低血壓與胃部嚴重腐蝕,經治療後康復出院,顯示血液透析能有效移除血液中硼酸。

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美容麻醉藥品 恐致嚴重併發症

記者陳柏翰∕台北報導不少愛美的民眾會藉由醫美達到想要的樣子。專家指出,在整形手術中,曾有使用局部麻醉劑 (利多卡因) 發生致死的案例。因此提醒使用利多卡因與玻尿酸混合的身體填充物(Alisa Body Filler)必須謹慎,須計算利多卡因的總劑量,為美容填充而注射的大劑量麻醉藥品可能會導致嚴重的併發症,甚至引發致命風險。來自越南的醫師Dr. Uyen Vy Doan,18日在北榮研討會發表有關醫學美容填充物的心臟毒性。她指出,曾有一名患者在私人美容診所進行胸部和臉部注射填充劑後,竟因全身性休克而到急診科就診。個案乳房被注射150毫升、下巴和雙眼外角注射了6毫升的Alisa Body Filler。30分鐘後患者出現輕微發熱,12小時後逐漸出現乏力,後來個案主訴胸悶、呼吸困難等症狀被送進了當地醫院。經初步診斷,此案例病徵是與身體填充產品相關的3級過敏反應。患者接受0.5mg腎上腺素治療後進行轉院;然而在轉院後至急診的第1小時內,即出現低血壓、意識模糊和心搏過速(每分鐘120次),心臟超音波亦顯示左心室運動功能減退,且動脈氣體血液分析顯示代謝性酸中毒。後來個案在準備執行葉克膜時甚至發生心臟驟停,但透過持續的高級臟救命術後成功復甦。經治療後移除葉克膜後,仍有心搏過緩(每分鐘50-60次),因此給予20%100ml的LipofundinR 乳劑靜脈注射,後續她的病情穩定了下來。然因左乳房出現了腫脹和發炎,後再進行了手術以去除身體填充物。雖然利多卡因局部麻醉的正常劑量為每公斤體重4毫克,而歐洲最大容許劑量為200毫克,美國則為300毫克。在這種情況下,患者被注射了共508毫克,是正常劑量的兩倍。她併發了利多卡因導致的全身毒性,其產生毒性主要影響中樞神經和心血管系統。該案例係因利多卡因被局部注射至雙側乳房,但由於皮下注射了大量的身體填充物並且位置靠近心臟,它在12小時內被全身吸收。所有局部麻醉劑都直接導致跟劑量相關的心臟收縮力的降低,而出現明顯的毒性。

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本土+1.7萬 死亡+58 未打疫苗 40多歲男確診併腸穿孔亡

記者陳柏翰∕台北報導台灣18日新增1.7萬多例COVID-19本土病例,較上週五降11.4%。這次最年輕死亡個案為一名40多歲男子,未曾接種疫苗,本身有慢性病史,確診併發腸穿孔及腹膜炎死亡。中央流行疫情指揮中心15日公布,國內新增1萬7952例本土病例,與上週五(11日)相比降幅11.4%,確診個案中新增中重症91例(中症44例、47例),其中58人死亡;另,新增境外51移入病例。指揮中心醫療應變組副組長羅一鈞表示,死亡個案年齡介於40多歲至90多歲以上,皆屬重度感染。其中較年輕的是一名40多歲男性,未曾接種疫苗,本身有慢性血液疾病,10月24日因為有上呼吸道症狀,快篩陽性確診,經醫師建議採居家照護。個案於10月27日因咳嗽、呼吸喘等症狀至急診,檢查顯示雙側肺炎,住院使用瑞德西韋、抗生素等藥物治療,併發腸穿孔及腹膜炎,不幸於11月13日過世,死因為心肺衰竭、COVID-19確診,及腸穿孔併腹膜炎。根據指揮中心統計,今年1月1日至11月17日,本土輕症、無症狀個案累計802萬4560例、占99.55%,中症累計2萬651例、占0.26%,重症累計1萬5253例、占0.19%,死亡累計1萬2993人。

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政院撥補240億元 明年健保費率維持5.17% 確定不漲

記者陳柏翰∕台北報導全民健康保險會18日召開委員會議,審議健保署提報的112年度保險費率方案。最後結果建議維持現行費率5.17%不調整,健保會將依法陳報衛福部轉報行政院核定。健保會執行秘書周淑婉說明,委員認為明年健保財務尚可維持,加上考量疫情期間,雖然整體經濟成長,特別是通膨因素,讓許多民眾生計受到影響,因此同意維持現行費率5.17%方案。周淑婉指出,健保署依9月協商明年度醫療給付費用總額結果,採付費者成長率2.821%方案,或醫界成長率4.224%方案試算,在維持現行費率5.17%下,明年底安全準備皆超出1個月保險給付支出,分別為1.24及1.05個月,符合健保法規定安全準備以1至3個月保險給付支出為原則,因此,健保署提出方案為維持現行費率5.17%。周淑婉說,由於明年度總額將達8300億元,加上近年健保基金當年收支皆為短絀,未來仍可能面臨須調整費率。另,她也提到,委員非常肯定行政院這次撥補240億元健保基金,減輕民眾負擔。健保會將依健保法第24條規定,儘速將112年度費率審議結果陳報衛福部,並將改善健保財務的建議一併送衛福部參考,後續衛福部尚須轉陳行政院核定,希望明年1月1日前能完成112年費率公告。

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死亡+77 40多歲男路倒猝死確診

記者戴淑芳∕台北報導中央流行疫情指揮中心17日公布,國內本土新增20,078例,與上週四同期下降9.9%,整體疫情持續下降中,但新增77例死亡中,最年輕的2人僅40多歲,另新增1例9歲男童兒童多系統發炎症候群(MIS-C)。至於日本、廣州近日疫情再起,發言人莊人祥表示,疫情未來會在社區周而復始的流行,會持續觀察。指揮中心醫療應變組副組長羅一鈞表示,確診個案中新增77例死亡,當中最年輕2人僅40多歲男性,其中有一名有心臟病史,曾接種兩劑疫苗,11月11日外出途中突然倒地失去意識,緊急送醫才被驗出確診新冠,但經急救無效不治,死因為心臟病合併心因性休克及新冠病毒感染。另一個案有中風等多重慢性病史,長期臥床,沒有接種疫苗,10月24日剛因為中風、心肌梗塞出院返家,10月27日發燒呼吸困難送急診,檢查有肺炎,PCR陽性確診,收治住院後因為家屬意願採安寧照護,10月30日過世,死因為新冠病毒感染合併呼吸衰竭。至於新增中重症新增137例,其中有一名9歲男童,無慢性病史,沒打疫苗,10月10日確診新冠,11月1日起陸續有燒、咳、腹痛、惡心嘔吐等症狀,到診所就醫沒改善,11月9日到急診住院,因為持續發燒,出現結膜炎、血壓偏低、休克現象,懷疑MIS-C,目前仍在一般病房治療中。據指揮中心統計,國內12歲以下兒童重症累計共264例,37例死亡;分別為33例腦炎、26例肺炎、4例敗血症、11例哮吼、174例MIS-C、2例心肌炎、5例其他(共病、新生兒感染等)及9例家中死亡。不過,台灣整體疫情持續下降速度趨緩,且日本、廣州近日疫情再起,東京也考量再把警戒提高一級,對此,莊人祥表示,日本疫情目前仍以BA.5為主,但先前已感染過或接種過疫苗者,保護力常常無法維持,因此會在社區周而復始的流行,目前各國都有面臨類似的情況,都在觀察中。此外,「魔獸」霍華德因未戴口罩引發熱議,莊人祥表示,根據現行免戴口罩的例外規定,民眾只要外出有飲食需求,或進行直播、錄影、拍照、演講等活動都不用戴口罩,因此,魔獸未違反現行防疫規定,如民眾遇到魔獸想尋求合影,確實可短暫脫罩,並無違反規定之虞。

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