火燒心 2精準檢測揪硬皮症

醫師楊畯棋說,難治型胃食道逆流病人可利用「24小時食道胃酸值阻抗測定檢查」等儀器,找出真正病因。(記者葉進耀攝)記者葉進耀∕台南報導30歲的鄭小姐患有自體免疫疾病已7年,持續治療中。兩年前出現咳嗽、打嗝、喉嚨異物感等非典型胃食道逆流症狀,胃鏡檢查僅顯示輕度胃食道逆流,服用質子幫浦抑制劑仍未改善。經進一步檢查,確診為「硬皮症引起的食道無收縮症」,改採調整飲食及餐後做輕度運動,逆流症狀與喉嚨異物感大幅改善。奇美醫院胃腸肝膽科醫師楊畯棋表示,個案為了找出病因,接受「24小時食道胃酸值阻抗測定檢查」,檢查結果並未發現明顯過度胃酸暴露時間。由於少部分自體免疫疾病會合併侵犯食道肌肉而影響食道蠕動功能,再安排「高解析度食道壓力檢查」,結果顯示食道蠕動功能完全喪失,確診為硬皮症引起的食道無收縮症。利用這兩項精準檢測,成功幫個案找出病因,解決多年來的困擾!此更說明精準檢測在疾病診斷上的重要性,不僅讓治療方式及選擇藥物上能更加精準,也可減少不必要的藥物處置等。楊畯棋說,緊張及壓力常造成胃食道逆流,其症狀包括在清晨和半夜出現的胸口灼熱、心悸、喉嚨異物感、口臭、慢性咳嗽以及咽喉發炎等。透過胃鏡檢查來確認胃食道逆流,約僅有1/3病人可發現明顯的黏膜受損,因此,即使胃鏡結果顯示正常,也未必無胃食道逆流,需要更精確的檢查作確認。對於難治型胃食道逆流病人(使用2個月以上質子幫浦抑制劑無效、症狀持續或停藥後反覆發作),進一步的檢查更為重要,以確定藥物劑量是否足夠,或是否合併其他食道功能性疾病及食道蠕動異常疾病。他說,奇美醫院今年6月正式引進符合最新國際胃食道逆流診斷指引的檢查儀器,包括「24小時食道胃酸值阻抗測定檢查」、「無線胃酸檢測膠囊」及「高解析度食道壓力檢查」。難治型胃食道逆流病人可利用健保給付做檢查(無線胃酸檢測膠囊自費)找出病因,對症下藥,改善生活品質。

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〈中華副刊〉閱讀時差 將心折疊起來投入信箱, 沿郵差的路線再次回到最初的地方

文/姚時晴 圖/張秀燕煦映鄉園放學途中,獨自脫離隊伍回家,一路沿著小徑歌唱。蹲在溪畔觀察悠游的小魚和水草,雖然不免存有絲微的罪惡感,依然選擇脫隊後的獨處自在。我想我不屬於群居類屬。當同伴們正忙於進行生活中每個不可遺漏的步驟,自己卻獨自岔開路徑去散自己的步。岔開的區域範圍隨年齡的增長越來越大,從歸家的小路到台中公園,市立圖書館,二輪電影院,地下書街……越走越遠。蒐集各個城市的夜景作為日後念想的偽證,剪下他鄉照片裡的笑容代替自己與他人溝通,攜帶一加崙的葡萄酒沿途與海風乾杯,在異地的市集突然想起戀人袖口起毛球的線頭,在旅途中寫一封辭別書給昨日迷惘徬徨的自己,將心折疊起來投入信箱,沿郵差的路線再次回到最初的地方。

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<耳鳴暈眩保健專欄>過敏會引起暈眩的原因

此圖說明過敏性耳石器症候群的各種現象。(醫師陳建志提供)一名40歲婦人某日早上起床後,只要一轉頭就會感到天旋地轉,躺下去仍如此,連路都走不穩。以為是「耳石症」,前前後後接受過復位術二十多次,每每在治療後當晚,暈眩會緩解一點,但隔日起,又恢復原狀,最後只好天天服用止暈藥,方得以控制病症。就醫時,我剛開始也認為是「耳石症」,但發現她兩側鼻甲有嚴重過敏,且身體有多處紅疹,建議先口服抗組織胺至少兩週,才進行復位術,居然就不再暈眩了,她很驚訝地問道「為何過敏會引起暈眩」?該患者其實是罹患了「過敏性耳石器症候群」 ,導因於過敏體質,體內某處 (例如鼻腔黏膜) 發生嚴重的過敏反應,分泌出大量的組織胺,隨著血液循環到前庭(內耳司平衡功能的器官),誘發水腫,影響到該處橢圓囊或球囊內耳石膠的品質。耳蝸也分泌出蛋白質濃度較高的內淋巴液,耳石斑及壺腹內頂帽均因比重相對較低,向上浮起。就在某次劇烈的姿態變化時,耳石掙脫耳石斑,因比重較低,也跟著向上浮起,漂進某一支半規管內,之後就會在改變頭部姿勢時,因浮力作用,持續帶動內淋巴液流動,引發眼震及暈眩。這時若進行復位術,耳石一直飄浮在半規管頂端,根本不可能利用重力作用歸回橢圓囊內;另外,耳石膠品質不良,無法黏住耳石,耳石斑也向上浮起,復位術反而會使更多耳石趁機脫落,加重病症。此病治療,以口服或靜脈注射抗組織胺為主,好好地控制過敏,先恢復耳石膠的品質以及內淋巴液的比重,使漂浮的耳石能向下沉殿,醫師根據眼震變化,確認它們位於半規管何處,再轉動患者頭部,把耳石歸回橢圓囊,被耳石膠黏住。需注意的是,慢性偏頭痛發作或椎基底動脈缺血者,也會在改變頭部姿勢時,屢屢出現暈眩,即便反覆接受耳石復位術也無法痊癒,有類似病症者,宜正確就醫。(作者∕元景耳鼻喉科神經科診所醫師陳建志) 

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流感死亡+6 8歲童住院3天不治

記者戴淑芳∕台北報導儘管流感疫情已脫離高原期,但重症及死亡病例不少,疾管署4日公布,國內上週新增39例流感重症,另新增有6例死亡。其中,死亡個案當中年齡最小為南部一名8歲女童,感染後併發肺炎、心肌炎、急性壞死性腦炎,住院第3天即告不治。防疫醫師林詠青表示,該名女童本身沒有潛在疾病,而且去年10月有接種本季流感疫苗,但在今年5月中出現咳嗽,1週後發燒到診所就醫,經診所快篩確認感染B型流感,給予流感抗毒藥物後返家。不料,女童隔天出現頭痛、嘔吐、意識不佳,咳嗽等呼吸道症狀,緊急到醫院急診就醫,發現高燒40度,心跳過快,胸部X光有肺炎,意識混亂疑似腦炎,被收治住院,住院期間一度心跳停止,後續有恢復心跳,但是心臟超音波顯示收縮力下降、還有腦水腫,疑似併發心肌炎、腦炎,後續在住院第3天過世。死因為流感併發急性壞死性腦炎、心肌炎,導致急性多重器官衰竭。林詠青說,雖個案有接種本季流感疫苗,但距離現在已經7至8個月,保護力下降,住院期間又發現腦炎、心肌炎,病況變化快速,提醒民眾流感若有危險徵兆如意識狀態不清、心跳過快血壓下降會有肺炎、腦炎、心肌炎的可能性,請儘速就醫並配合醫師指示服藥。記者戴淑芳∕台北報導疾管署4日公布,腸病毒疫情已過高峰,但仍在流行期上下波動,上週國內門、急診就診達1萬6729人次,較前一週上升8.2%,研判疫情傳播風險還在,請民眾千萬別掉以輕心。疾管署疫情中心副主任李佳琳表示,目前國內腸病毒仍在流行期內,研判國內疫情傳播風險持續;實驗室監測顯示腸病毒以克沙奇A型為主,另易引起嚴重症狀之腸病毒A71型及D68型為零星檢出且感染個案均為輕症。今年累計3例腸病毒感染併發重症確定病例,分別感染克沙奇A2型2例及克沙奇A10型1例,其中2例為未滿1歲幼童,病例數與去(2023)年同期(3例)相當。疾管署發言人曾淑慧表示,雖然國內腸病毒疫情已過高峰,但還在流行期,可能要到暑假開始才會見到明顯降溫,端午連假將至,家庭出遊、拜訪親友或參加節慶活動機會增加,提醒民眾得提高警覺,無論大人或小孩,均應做好個人衛生防護,落實肥皂勤洗手,以及居家環境清消、通風,降低疾病傳播風險。疾管署提醒,酒精對於腸病毒之毒殺效果有限,建議可使用濃度500ppm的消毒水(10公升清水+100毫升市售家庭用漂白水)進行一般環境消毒,調配時應穿戴防水手套、口罩及圍裙,並注意環境通風。

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〈中華副刊〉隱世風月書 ──以金庸《射鵰英雄傳》為範本

■紀小樣身為男人 我承受不了男人 過於溫柔的話語 尤其又帶鬍鬚與滷肉的氣味我容許你偷藏 武穆遺書的空盒 我甚至允許你 偷練葵花寶典你完顏洪烈;你出使花剌子模 你意氣太甚卻義氣不夠── 親吻了青龍偃月刀就不該 再垂涎別人的玄鐵重劍我不惜弱;我鐵心;在薩馬爾罕 我用斬馬刀把你生擒──你不該 那麼愛貓又咬出尖指甲去捉傷 另一個男人的背

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端午勿放粽 保健腸道安康

光田綜合醫院肝膽腸胃科主任陳俊欽建議吃粽時細嚼慢嚥、控制份量,降低腸胃壓力。(記者陳金龍攝)記者陳金龍∕台中報導端午節將至,難免要品嘗應節各式粽子,醫師提醒,往年端午節後,因腸胃道不適前往就診患者都會增加。因此呼籲民眾,在佳節聚餐享用美食之際,要注意食材的「新鮮度」和「乾淨度」,才能安心品嘗美食,保健腸道安康。光田綜合醫院肝膽腸胃科主任陳俊欽表示,食材的「新鮮度」和「乾淨度」。這2項指標不僅影響風味,處理不慎極易滋生細菌。如海鮮需冷藏保鮮,處理肉類時要清潔廚具,防止交叉汙染。另外,粽葉和棉麻繩也需洗淨晾乾,以防接觸汙染,這樣才能避免將病菌吃下肚!陳俊欽說,以往曾患有腸阻塞、經常性便秘或曾做過腸胃道手術患者,享用粽子時需特別留意飲食方式及份量。腸阻塞患者常見症狀包含腹脹、腹絞痛、嘔吐或排便習慣改變,這類患者在食用糯米時,可能會增加腸胃道負擔;經常性便秘或腹瀉患者,由於糯米較難消化,易導致腸胃消化不良。另,曾做過腸胃道手術患者,應適量食用。陳俊欽也建議咀嚼多次一點,將黏稠糯米磨得更為細緻,有助腸胃吸收;多補充水分,保持腸道濕潤度,幫助食物快速通關;控制份量一餐不宜過多,以免腸道及體重負載;和親朋好友分食,降低腸胃壓力也能共享佳餚。光田綜合醫院營養師陳思廷提醒,1顆粽子約為1碗飯醣量。冰粽、鹼粽體積雖小,仍有半碗飯醣量。3高患者,建議每餐食用半顆至1顆,避免攝取過多油脂及碳水化合物。同時,搭配足量青菜,幫助腸胃蠕動也可增加飽足感。而腎臟病患者食用時,更應減少甜辣醬、辣椒醬等調味料。

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〈中華副刊〉白芒花

■陽羽隔了數個月,崇揚打開公寓房門,濃烈的霉味令他忍不住捂住口鼻。盆地已經開始雨季,但他沒料到雨季僅僅開始一個月,黴菌就如此氾濫。他拎起垃圾袋沿路拾起被菌絲染黑、染黃、染白的物件,一一扔去沒翻幾頁的參考書、舊日抄寫待辦清單的紙卷、上班用的皮鞋、晾在屋內的被單。扔到後來他都不禁讚嘆黴菌的狡詐,每當他判斷了物品安然無恙的下一刻,總會赫然發現在背面有大片的霉斑嘲諷著他,自己的雙手在不知不覺中沾滿孢子,興許已把黴菌散播得更廣更遠。收拾片刻,崇揚嘆了一聲倒臥在床榻上,或許床墊同樣受到感染,但他不敢去驗證;他不知道在收拾完畢前是否自己也開始發霉,又或者收拾之後只會剩下一間空蕩蕩的房間,沒有物品能伴隨他重新開啟日子的流轉。崇揚轉頭瞥了一眼床頭櫃上的相框,當然曾經放有合照,只是相紙早已抽去,徒留相框不明所以地還留在原地。他剛才收拾便想扔去相框,畢竟那象徵一段未曾被好好珍惜的關係。然而它或許是整個房間裡面黴菌唯一不敢觸碰的物品,崇揚上下前後翻轉了超過十次,卻無法找到一點孢子沾染過的痕跡,或許是關係有毒,接觸過相紙的相框,連職司腐敗與分解的黴菌都感到畏懼。稍早朋友為崇揚接風洗塵的聚餐上,他才剛被問過為何要選擇這時去服役,工作剛起步,再多幾個月累積一點成績再去,說不定服役完直接跳槽也不用回來了;反正公所大多好說話,可以把徵集令再推遲一點。他忘記自己如何回覆,大概是笑說能當趕快當,拿到服役證明能自在出國,畢竟自己很難說得清楚原因,回答想去好好曬個太陽可能還會被盤問刨挖。朋友倒也沒有繼續追問,只笑說這個季節歸來真是錯算了,雨季開始,太陽已經隨著崇揚服完役日落,陰冷的冬天準備好肆虐。另一個自幼在盆地生長的朋友連忙打圓場,說山上的白芒花正在盛開,不同季節總有不同的風景,雖然避開雨天上山有點難,但還是值得一訪。他們後續還聊了很多,國際局勢、股票、選舉等等,還續攤去下一家居酒屋,崇揚只記得他們提到白芒花。畢竟初識前任的前一天,崇揚才獨自拜訪過白芒花。那天山風冷洌,吹走了盆地特有的潮濕,秋季的景色逐漸蕭條;崇揚當時還圍上圍巾,笑說這是四季輪轉的常態,不必有感,未曾預料接下來的關係從開啟到結束,都屬於蕭瑟的一環。降生於冬季的他在自己的季節忙碌奔走,陷入爭吵與不斷乞求休戰的迴圈。與其問說為何要在那時投身軍中,把日子託付給曝曬與反覆把鬆軟棉被、蚊帳摺成方形的遲滯,不如說那是唯一的出口,從那一年盆地的雨季密室中逃脫的出口。當時的他早已發霉,成為黴菌覬覦分解的養料,這很好解釋了為何今年的雨季才開始一個月,整間公寓就遍佈霉斑,因為暫離盆地之前的他已是碩大的黴菌載體,孢子早在前一場雨中就已經種下,會分解所有該被分解的,不給予留存的理由。曝曬是唯一的解方,曝曬與勞動完的崇揚重新回到開啟新一輪雨季的盆地,是否會再度成為黴菌的養料還未可知。只是並未遭受腐蝕的相框提醒著他仍有孢子無法扎根的地盤;讓他還有選擇要把相框扔去,就此全盤更新公寓的擺設,抑或在大掃除後重新置入新的相片,接續斷軌的生活。想到此處,崇揚果斷選擇後者,沒有耗費時間就想好要放什麼照片。白芒花,一定是白芒花!他迫不及待地從床榻跳起,規劃起假日上山的行程,打算捕捉晚秋最後的景色。這是四季的流轉;是他直接接回上一個秋天,恍若重啟日常的象徵;是一個小小的祈願,祈願熬過接下來的雨季,吟嘯且徐行。

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〈中華副刊〉女兒牆

■Juan忽然間,不知何故想起南部木頭結構老家二樓露台那女兒牆。很難說清楚,為什麼總會在年紀越大時,越是莫名地在不知何時何地何心緒上,那般深深回憶過往,那就好像有一根無形堅韌的線,一端連接著歲月,另一端緊繫著老家,不論我走到哪裡,只要這根線被微微,悄悄,默默牽動,就會將原本模糊的,過去的所有記憶,經由這樣的牽動而迅速傳遍腦部深層的那敏感觸點,然後蕩漾震盪開來,如漣漪輕輕漾漾,再形成於腦波聚集的清晰,動感圖像,接著,讓人不禁心潮起伏。女兒牆,大抵是除了屋頂的老舊瓦片之外,與整座木頭老家結構最難忘的懷念了。如果按照年歲來看,老家的木頭結構已超過百年了,在整個南部市鎮裡也如同罕見的古稀老人了。它,至今還是很侷促地,被夾擠在最熱鬧一條馬路一側的左右水泥樓宇之間,在熱鬧繁華的街道中顯得很突兀,也很衰老,風燭殘年般守在那裡。好似還有什麼值得留戀的,或上有什麼值得等待的。這樣的老家,雖然只有兩層的木頭建築結構,但除了外型牆面由水泥漆上白灰之外,內部絕多數構造,和布局則都是木頭形成,包括木製樓梯,和木製窗台等等,以及一根粗壯可由一成人環抱的木柱,為了防止年久失修的瓦片屋頂因可能在任何一次颱風,或地震來襲時坍塌,而立起高達六米高的唐突木柱,如一柱擎天地獨力撐在二樓木地板,與屋頂之間,像永不傾倒的時間,也立在我心裡。就在二樓面對天井邊緣的露台,女兒牆以白灰砌成的優美線條,歐洲巴洛克風格的縮小版立柱,一列成排,高約成人半身高,柱與柱之間留有美麗弧形曲線空間,很協調般襯著已有斑駁脫落的白灰牆,那種帶有浪漫主義的女兒牆設計,就如同出現在電影中,那種圍繞在歐式建築華麗豪宅樓窗露台邊緣的女兒牆,每個立柱都有一式的優美弧狀外型,可以防止孩子們的跌落,卻也是面對天井,和天空的最佳駐足探看地點。我依稀記得,即便在我童年時,逗留在露台女兒牆,將半小頭顱硬塞在小立柱之間的空間時,還能清晰見到雙手,與臉頰因碰觸到女兒牆小立柱表面,而留下煩人又好笑的白白白灰痕跡,如今想來,那是女兒牆小立柱上的白灰已呈現老化退蝕的跡象。但對當年年幼的我們來說,我們毫不以為意,反而拿它相互塗抹在臉上額上捉狹玩樂,嬉笑聲會紛紛落入天井,也會高高地飛上天空。我們也趴在露台女兒牆上看雲,那是透過天井的長方形天空看雲,不過,麻雀卻總是最吸引我們的童年眼光,牠們成群落在比女兒牆還低的天井另一面後堂屋的瓦片屋頂上,那是牠們的天堂,那後堂屋的瓦片屋頂除了陽光,風雨外,就是散佈著乏人整理的雜草,那裡成為整天啁啾的麻雀們的嬉戲場所,我們唯有踮起腳尖趴在女兒牆邊,透過空間,才能好奇地見識到麻雀們在那屋頂上好鬪,與叫噪的本性,同時也好奇那些雜草是如何爬上屋頂的。有時,也好奇地望著兩側高樓的窗子,想像有哪些人走過,在所有光影的轉移間,幼年好奇,和嬉戲的探看時光就這樣無聲無息地消失了,直到有一天突然反應過來了,驚覺過來了,回憶過來了,這時我們才會發覺童年全身也都沾滿一層女兒牆上灰白的白灰,輕輕一拍,彷彿歲月也一併被紛紛,且無聲無息地拍落了,飛散了,一切皆不曾留下什麼。等到我逐漸長大了,打算到外地念書了,才隱隱發覺那露台上的女兒牆的各個小柱更顯出傾圮碎裂的跡象了,它們好像也無法繼續禁受時光的重荷壓力一樣。我發現上面有了輕微的裂痕,與傾斜,即便隨著年紀漸長,我們這一群孩子也跟著較少上樓去接近露台女兒牆了,甚至被家人頻頻警告擔憂過沉過多的重力,會讓原本就不是那麼牢固,和逐漸老化的露台,與女兒牆都無法再承受。但無法再承受的,好像還有些什麼。但能更上一層樓去眺望探看,那高高二樓位置的長長白白流露出些許歐化味道的露台女兒牆,依然是我們這群孩子最嚮往的地方,彷若在那裡依著女兒牆一眺望,就能遠遠地眺望到所有的藍天遠景一樣。當初,女兒牆為何會做出如此歐化的設計?又是誰設計的?其美學對整棟木頭結構的意義又是如何考慮的?這些如今已無從考據了,因為老家的長輩們都已不在了,無法說清楚了,因為據說從日據時代結束時它就已存在了。今日,它對許多人來說,也許那只是一棟被時光侵占的老屋,就像在老街上見到的樣板老屋一樣。讓人多看一眼罷了,那也只是一排可能傾圮的老舊女兒牆,被退去風華脂粉的女兒牆,它落寞卑微且忐忑地孤獨被擠在繁華街道的路邊,在一間破敗老屋的天井那邊,在一層木頭結構的樓板一邊,等待老去,風化,直到沒有任何人會記起來。然後,許久許久之後的某一天,離我離家已有近十幾年後,那一天我回到南部老家,面對街道馬路的這邊樓面上,已被難看俗氣,與誇大的廣告看板死死地屏蔽了,我懷著膽怯,確也無法走入家門,因為它已被便宜地出租給遊戲店家,那時,那時光,那探望,那腳步,就只能落魄落寞地站在對街的騎樓,沉重地望著它,去想像我遊魂似的飄進老家,進門,回到二樓,然後駐留在露台的女兒牆邊,那所有的一切景象,和歲月,好像轉眼間都清晰生動地回來了。可是,那一刻,我連舉起懷中相機,和步伐的力量也沒有。過去的女兒牆景象也從未被留下任何照片圖像,它就如歲月,光陰一般,僅忽隱忽現的存在一生的記憶角落中,留有一絲遺憾的嘆喟,也留有一絲足以回味的吉光片羽而已。

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B肝帶原陽變陰 仍會復陽

記者陳柏翰∕台北報導B型肝炎是引發肝癌等肝臟疾病的重要肇因之一。醫師指出,B型肝炎表面抗原陽性患者即為帶原者,雖然在人體免疫系統的作用下,B型肝炎表面抗原是有可能消失變陰性,不過當免疫力變差時亦有可能復陽,因此患者仍應定期追蹤肝功能及超音波。書田診所胃腸肝膽科主任醫師康本初表示,B型肝炎是因為B型肝炎病毒感染肝臟造成的,但感染之後不一定會像感冒或腸胃炎在幾天內造成症狀,大多是慢性感染,在血液中可以驗到B型肝炎表面抗原。傳染途徑為血液、體液傳染或是生產時由媽媽傳染給小孩。康本初指出,若血液中驗到B型肝炎表面抗原,即為表面抗原陽性,患者又稱帶原者。在人體免疫系統作用下,表面抗原是有可能消失,即為表面抗原陰性,可用功能性痊癒來形容這種狀態。表面抗原陰性時肝臟內可能還有B型肝炎病毒,當免疫力變差時,表面抗原有可能復陽,重新在血液裡驗到。因此B型肝炎表面抗原(HBsAg)呈現陰性,還是有可能是B型肝炎患者。康本初說,B型肝炎帶原者在病毒量上升、肝功能異常時,應積極治療,引免併發慢性肝炎、肝纖維化甚至進展為肝硬化、肝癌。病毒量低的帶原者,肝臟尚未出現病變,沒有明顯不適症狀,但能傳染他人,因此要注意與他人的體液或血液接觸。他也提醒,B型肝炎帶原者即使表面抗原後檢驗變為陰性,仍應定期追蹤肝功能及超音波;沒有病史,但有肝炎、肝硬化、肝癌家族史者,應至門診評估是否需要進一步抽血檢驗B型肝炎核心抗體,或是其他檢查。

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1劑4900萬!SMA罕病嬰獲健保治療

中山醫大兒童神經科主任李英齊(左2)及醫療照護團隊,為一名SMA罕病新生兒申請到1劑4900萬基因治療的昂貴藥物Zolgensma,成為中區首例,全台最年輕治療案例。(記者陳金龍攝)記者陳金龍∕台中報導台中一名新生兒出生後10天,被診斷罹患罕見且致命的SMA脊髓性肌肉萎縮症第1型,中山醫學大學附設醫院為該名新生兒申請基因治療的昂貴藥物Zolgensma,出生57天後,終於施打1劑4900萬元的針劑,成為納入健保給付後中區首例,也是全台年齡最小案例,施打2週後肌肉功能和呼吸吞嚥都有改善。中山附醫兒童神經科主任李英齊表示,SMA脊髓性肌肉萎縮症第1型,通常在嬰兒期發病,會造成肌肉無力,運動功能喪失,甚至影響呼吸和吞嚥功能。傳統上,SMA第1型治療選擇有限,患者預後往往不佳。李英齊指出,Zolgensma是近年來引入的一種基因療法,專門針對脊髓性肌萎縮症患者設計。通過1次性靜脈注射,替換患者體內缺失或有缺陷的SMN1基因,恢復SMN蛋白的正常生成,進而改善神經肌肉功能。但這項療法實施並非易事,尤其是對年齡極小的新生兒患者。李英齊說,中山附醫醫療團隊經歷重重困難,在醫院與各方全力支持和最新基因療法Zolgensma的幫助下,最終成功完成注射治療。中山附醫說,Zolgensma施打1劑要價4900萬元,為健保署納入健保給付後中區第1例,且在施打時為全台健保給付後最年輕(出生小於2個月、體重約4000公克)成功案例。李英齊表示,這名新生兒罹患罕見SMA脊髓性肌肉萎縮症第1型,出生後10天發病,經一連串檢診斷,以基因檢查罕病通報確認,也趕緊申請健保新藥基因治療針劑Zolgensma,並且在出生57天接種。Zolgensma從申請到給藥,給藥前一天從美國搭機運送過來,過程繁複。

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