新生兒基因檢測 及早發現心臟病

 記者陳柏翰/台北報導  心臟問題是造成新生兒猝死重要肇因之一,國外研究指出,有10%的嬰兒猝死,與特定先天性心律不整有關。醫師建議,除了透過胎兒心臟超音波、新生兒心臟心電圖檢查外,若再搭配新生兒疾病基因檢測,可利早期發現治療,預防猝死風險。  歐洲研究發現,有10%的嬰兒猝死,與特定先天性心律不整有關,其中不少是因為基因變異而導致心臟離子通道病變,引起心律不整造成猝死;另,荷蘭一份最新出爐研究更指出,針對該國102名猝死嬰兒案例進行基因檢測,發現有近6成(58.8%)的案例帶有導致心律不整的基因變異。  禾馨兒童專科診所院長吳俊厚表示,目前可透過胎兒心臟超音波、或是滿月後自費「新生兒心臟心電圖」檢查,有機會篩檢出某些先天性心律異常疾病,但每項檢查都有它的侷限性,微小的心臟缺損未必能第一時間發現。  因此,若能搭配新生兒疾病基因檢測早期發現,可以即時透過藥物或手術治療,預防心悸或猝死。但吳俊厚說,並不是所有新生兒心臟病都需要治療,有些經評估症狀輕微者,只要定期追蹤即可。  台灣大學基因體暨蛋白體醫學研究所博士洪加政說,市面上的新生兒基因檢測產品大多只有做到聽損疾病及中樞神經疾病兩大類,現今已有廠商研發出利用次世代定序(NGS)技術,結合新生兒篩檢及藥物過敏的基因檢測。  透過抽血可最多同時檢測208個基因、200種疾病及提前預知藥物反應,避免藥物過敏狀況,提供多達12大類的疾病檢測及完整的疾病基因檢測,可以讓家長更了解寶寶的健康狀態。  洪加政也提醒,新生兒基因檢測不同於健康檢查,一輩子只需要做一次,及早發現孩子的健康風險,不僅守護新生兒的健康,也幫助爸媽在育兒路上更有跡可循。

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<醫師專欄>高山症外一章

■吳重達  看了醫師關於高山症的文章,一位老朋友主動分享他們的經驗。  這是一對年過六十的夫妻,保持天天運動的習慣,體力在同輩中算是出色的。尤其是先生,每週至少一天登山,一趟來回約20公里。不定期會參加縱走行程,在高山過夜也是常有的經驗。 太太偶而也會跟去爬一日山,也完成幾顆3000公尺以上高山的攻頂。  攻頂成功後,拍照留念,欣賞完風景就下山。 過夜基本上都是在較低海拔處。兩人都沒高山症的困擾,除了先生回憶說有睡不著的問題。因為生理時鐘改變,晚上6、7點就睡,當然難入眠。上山吃安眠藥是大家都有的經驗。  有一次,他們由花蓮市騎腳踏車出發,到海拔500公尺的天祥過夜。第二天到達海拔2375公尺的關原,第三天完成登頂武嶺,海拔3275公尺,於松雪樓過夜。經過三天長徒腳踏車騎乘,爬升3000公尺,應該累了,可以好好休息了。可是,兩人竟然不約而同地失眠了。  先生說他竟然毫無睡意。 太太說她不只睡不著,還經歷從未有過的心跳加速,有時還覺得心臟似乎要由嘴巴跳出來! 半夜一點服用安眠藥後,終於睡到7點多。當天兩人得以照原定計劃,完成石門山與合歡東峰攻頂。  回家後,太太說幾天內爬樓梯上4樓竟然會喘。3天後恢復慢跑,才跑200公尺竟喘到停下來用走的。勉強走走、跑跑,完成八公里,平常她是十公里的練習量呢!先生則是可完成12公里,可是多花了10分鐘。約一週後一切才完全正常。  高山症一般會在超過2500公尺處待超過6小時後出現。這對夫妻當天上午11點開始待在合歡山,晚上九時上床,卻完全睡不著。這是高山失眠,也屬高山症,雖然症狀輕微。回家幾天爬樓梯會喘,跑不動,應該是肺部有變化,只是不明顯罷了。  有了這次經驗,朋友說他們以後會做好高山症的預防措施才會去登高山。  (作者/台南奇美醫學中心骨科顧問醫師)

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三手菸傷害兒童認知、寵物皮膚

 記者陳柏翰/台北報導  國健署指出,據研究,三手菸可殘留在屋內長達6個月,除了會造成兒童認知能力的缺陷、抵抗力下降外,也會讓家中貓狗皮膚疾病、癌症風險增加。  國健署表示,三手菸是指菸熄滅後在環境中所殘留的有害汙染物質,其中含尼古丁化學反應後產生的亞硝胺等11種致癌物質,黏附在家具、牆壁、地毯物品上,甚至附著在吸菸者的皮膚、毛髮上。  研究顯示,三手菸可殘留在屋內長達6個月,不僅會造成兒童認知能力的缺陷,也會增加嬰幼兒哮喘發作機率,造成孩童體質及抵抗力下降,以及增加中耳炎風險。  另外,對於暴露於高濃度三手菸環境的寵物狗,發生異位性皮膚炎的風險是無吸菸環境4倍以上,而貓咪理毛時吃進附著於毛上的三手菸,將提高發生口腔癌及淋巴癌的風險。  國健署提醒,吸菸者如果還沒有戒菸,建議不要在家中任何地方吸菸,因為即使開窗、開門通風或是打開電風扇等,也無法杜絕三手菸的有毒物質。吸菸後接觸家人及寵物前,最好洗澡並更換乾淨的衣物,以降低對他們健康的傷害。  國健署長王英偉也呼籲,要保護家人及寵物,最好的方法就是戒菸,沒有一手菸,就不會有二手菸及三手菸的問題,民眾可利用國健署提供二代戒菸服務幫助戒菸。

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加強防治 疾管署推愛滋在家篩檢

 記者陳柏翰/台北報導  疾管署1日宣布,今年「在家愛滋自我篩檢計畫」即日起辦理,民眾可至合作民間團體、衛生局等實體服務點、或自動服務機設置處,支付200元費用後取得篩檢試劑,就能在家就能做愛滋篩檢,兼顧隱私與便利性。  根據聯合國愛滋病規劃署訂定的「90-90-90」目標,意即90%感染者知道自己病況、90%知道病況者服用藥物、90%服用藥物者病毒量成功抑制。  疾管署表示,我國仍有12%感染者尚未知自身感染狀態。有性行為者建議至少進行1次篩檢;有無套性行為者,建議每年至少進行1次篩檢;若有感染風險行為(如與人共用針具、多重性伴侶、合併使用成癮性藥物、感染性病等),建議每3~6個月篩檢1次,以了解自身愛滋感染狀況。  疾管署指出,去年「在家愛滋自我篩檢計畫」共提供5萬多人次篩檢服務,民眾上網登錄檢驗結果陽性率為0.7%,計畫受到廣大回響。今年「在家愛滋自我篩檢計畫」即日起辦理。  民眾可至合作民間團體、衛生局(所)等362個實體服務點或26臺自動服務機設置處,支付200元費用後取得篩檢試劑,在家就能做愛滋篩檢。此外,網路訂購超商取貨通路預計於12日開放。  疾管署也提醒,自我篩檢試劑為初步檢驗,若初步篩檢呈陽性,無須過度驚慌,需至愛滋指定醫事機構進一步確認檢驗。此外,衛生局及相關民間團體也提供篩檢諮詢及篩檢陽性個案轉介或陪伴就醫等服務,有需求的民眾可多加利用。

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腳踝扭傷疼痛 先檢查是否骨折

 ■吳東泰 王同學是籃球系隊,比賽時一個漂亮的轉身上籃動作贏得滿堂彩,但卻在落地時踩到對手的腳造成腳踝扭傷,直接就被送到急診,所幸急診X光檢查並沒有發現骨折的情況。隔天腫痛更加厲害,病人又來求診,醫師幫他進行超音波檢查評估受傷程度,並告知扭傷後二至三天可能是發炎腫痛最厲害的時候,可以服用或注射消炎止痛藥,患肢抬高、適當加壓消腫,並可考慮高能量雷射治療來幫助消腫。  踝關節扭傷是常見的運動傷害之一,跳起落下時「翻船」或是道路不平、下樓梯都很容易造成踝關節扭傷。受傷程度可以從輕微的腫痛,到嚴重腫脹疼痛不良於行,組織傷害也從輕微的韌帶拉傷到完全斷裂甚至合併骨折。臨床上常見因為足踝內翻造成外側韌帶的損傷,包含前外距腓韌帶、前下脛腓韌帶及後側跟腓韌帶損傷,其中以前外距腓韌帶受傷最為常見。  臨床上常看到病人包著中草藥膏,拐著腳前來要求照X光。其實扭傷如果有明顯的疼痛,應該先到骨科檢查,確認是否骨折以避免延遲治療,而且也不建議在急性期進行推拿。若是沒有骨折,一般腫痛可能達3-14天,建議多休息並避免負重,配合繃帶加壓及抬高可幫助消腫,過去建議前兩天可以冰敷,但目前新觀念較不強調冰敷,在前半天適度冰敷即可。若疼痛較為嚴重,可考慮使用消炎止痛藥物,或使用高能雷射減緩疼痛,腫脹一般約於兩週內可以有較明顯改善,可搭配局部物理治療與適度的活動復健,如果疼痛狀況許可,還可適度的承重及行走。輕微疼痛及輕微的腫脹可能維持4-6週,行走時可以使用護踝,以增加關節的穩定度,避免二次傷害。六週之後可以視回復狀況,進行本體感覺訓練以及肌力的訓練,預計三個月可以回復到正常的日常生活。  多數踝關節扭傷的病患經過上述的保守復健治療都可以回復健康。但少數病患在接受復健追蹤3-6個月後,若正常的行走及運動後仍出現踝關節或小腿厲害的疼痛及緊繃感,要考慮是否為韌帶損傷造成慢性關節不穩,應該就醫檢查踝關節的穩定度,配合超音波或核磁共振確認關節韌帶損害的狀況。再根據病人的症狀及運動的需求,決定要保守治療及護踝保護,或是需要進行手術治療,包括韌帶重建、矯正手術。  最後要提醒,長期關節不穩定可能造成反覆地發炎,進而演變為關節的退化性關節炎及變形,日後可能需要接受關節融合手術或是人工踝關節置換手術,不可不慎。  (作者/大東門讚診所院長吳東泰、副院長黃明東)

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沖spa水柱 腦中風險癱

 記者陳金龍/台中報導  台中1名37歲的男子1週3次游泳健身,1個月前如常游泳後到SPA池用水柱按摩紓壓,未料回家後先是覺得脖子撕裂痛,沒幾個小時候就出現右側手腳無力及口齒不清,家人送他到急診,經檢查竟然是腦中風;醫師指出,脖子周圍有很多重要的大血管,進行按摩時宜避開,才能避免腦動脈剝離。  衛生福利部台中醫院神經內科醫師吳宇軒指出,經為患者緊急安排頭部電腦斷層及腦斷層血管攝影,發現左邊脊椎動脈剝離,經抗凝血劑治療1週加上復健,幸好沒有留下明顯後遺症。  吳宇軒表示,後頸中線兩側表淺處就是脊椎動脈,一旦受到外力衝擊,很有可能會造成損傷甚至形成剝離,常見如SPA池強力水柱衝擊、頸部按摩位置使力不當,以及車禍外力撞擊,都可能導致脊椎動脈剝離。動脈剝離處容易形成斑塊,一旦脫落就會變成血栓,往顱內流而導致腦中風。  吳宇軒說,脖子周圍有許多重要的大血管如頸動脈、脊椎動脈經過,一定要好好保護,進行按摩時避開脖子周圍,才能避免腦動脈剝離。而腦中風常見3大症狀,包括突發性單側肢體無力、麻木、臉歪嘴斜、說話不清楚;如有上述症狀一定要迅速至附近醫院急診室就醫,把握腦中風急救的黃金時機。

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向世衛喊話 國中生拍台灣防疫紀錄片

 中央社/台中1日電  曉明女中國一學生拍攝防疫紀錄片,紀錄防疫期間量體溫、噴酒精、消毒環境,午餐團膳打菜戴口罩等過程,向世界衛生組織(WHO)表達,台灣在意所有人類的健康,並獲得總統府肯定。  武漢肺炎疫情延燒全球,台中市曉明女中38名同學拍攝了2分多鐘的防疫紀錄片,片中紀錄學生自進校門量體溫、噴酒精、漂白水擦拭課桌椅、消毒環境,午餐團膳打菜戴口罩等,展現校園中防疫日常作為。  學生們希望透過影片向世界衛生組織表達,「台灣在意所有人類的健康,我們也正在幫助其他國家。也向照顧病人、協助寄送、販賣口罩的人們致意」。  編劇導演趙宥晴表示,「想趁國中時期多做一點有意義的事,在拍這部片的時候,大家都很配合,如果有什麼做不好的地方,大家也都會用盡全力做到最好」。  參與同學洪逸芸指出,希望可以讓世界看到台灣非常的努力在防疫工作。  引導學生發想拍攝紀錄片防疫的老師謝季桓,希望讓孩子在掌握世界脈動的同時,更清楚自己學好英文的目的。  她說,有天在課堂上分享留學英國的台灣學生林薇給世界衛生組織秘書長譚德塞的一封信,想到曉明女中的學生也可拍攝紀錄片,紀錄防疫期間的努力,並向其他醫護人員、郵差、藥師等表達謝意,也讓世界看見,台灣團結對抗疫情的精神。  紀錄片加上中英文旁白字幕,上傳網路後,有人留言「看到最後感動泛淚,孩子們帶著使命感,未來就有希望」。影片也透過電子郵件寄送到總統府,總統府回覆,「看到同學們製作貴校防疫紀錄短片,為辛苦的防疫工作注入一股暖流」。

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《史無前例》治武肺 全球藥廠聯手找解藥

 中央社/日內瓦30日綜合外電報導  國際製藥商暨協會聯合會今天表示,目前全球藥廠正在研究的武漢肺炎治療方法有130多種。而業界史無前例通力合作,已促使尋找安全且有效的武漢肺炎治療藥物速度大幅加快。  國際製藥商暨協會聯合會總幹事奎尼攜手數名藥廠高層召開視訊記者會,會中詳述目前研究的療法作用方式,包括抗瘧疾療法、抗病毒療法、免疫療法與血漿療法。  奎尼表示,其中77種療法是用現成藥物,目前正在試驗這些舊藥能否用來治療武漢肺炎;另外68種療法則是用新藥。  奎尼還說,研究中的療法大多仍處於初步試驗階段,但其中超過25種療法已開始臨床試驗。

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檢測時間只需85分鐘 首件核酸試劑通過 將專案製造

 記者陳柏翰/台北報導  食藥署1日指出,因應武漢肺炎疫情,在疫情初期協助國內檢驗試劑研發,4月底首件核酸檢測試劑通過相關臨床前測試,以及臨床評估驗證上市,檢測時間只需要85分鐘,下一步將可專案製造、投入防疫。  食藥署表示,2月起即積極輔導相關臨床前測試及臨床評估驗證,並加速審查,在兼顧品質、效能及防疫需求情形下,截至4月30日共積極輔導約50件,目前有8件提出申請,更有首件核酸檢測試劑通過相關臨床前測試,以及臨床評估驗證上市。  該件完成驗證的核酸檢驗試劑從採檢到結果出爐大約只要85分鐘,將可針對防疫進行專案製造,並在疾管署所指定的實驗室進行使用。  另外,也有業者申請專案輸入,已核准9件,協助投入防疫檢驗量能,落實推動國家防疫團隊的使命。  食藥署表示,未來會配合指揮中心需要來協助選擇較為成熟的研發產品,並商請相關研究單位提供臨床前測試檢測服務,以加速國產檢驗試劑上市,與國際共同對抗疫情。

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瑞德西韋越早投藥越有效

 記者戴淑芳/台北報導  被寄以治療武漢肺炎厚望的候選新藥「瑞德西韋」,美國臨床試驗傳捷報,中央疫情指揮中心專家小組諮詢小組召集人張上淳30日表示,目前已知用藥治療14天後,患者逾半有改善,且發病10天內給藥效果更好,有助縮短療程。  同時,指揮中心疫情監測組組長周志浩也表示,針對近日國外研究指出,卡介苗接種率較高的國家,疫情相對比較不嚴重,美國哈佛大學已邀請台灣加入跨國合作研究,目前彰化衛生局也爭取參加,目前研究計畫正在審核中。  被問到瑞德西韋臨床試驗初步成果,張上淳表示,瑞德西韋的美國原廠透過美國國衛院發起臨床試驗,在亞洲、美國、歐洲也共同進行,台灣雖有參與,但因確診個案數少、能參與臨床試驗的個案數也少,至今只有10例個案加入臨床試驗。  根據美國原廠透露的臨床試驗初步結果,在重症患者分別有用藥5天、10天治療兩種模式,張上淳表示,初步觀察是兩種模式的治療成效差不多,因此未來不用每名患者都用到十天,可望讓更多患者有用藥機會。  研究成果也顯示,參與臨床試驗患者追蹤14天後,約50%-60%症狀有改善,出院率50至60%,也發現愈早給藥效果愈好,發病10天內、10天後給藥,出院率分別為62%、49%,沒有嚴重副作用,僅少數出現噁心、肝功能變化等副作用,另有3%因肝功能影響停止用藥,張上淳認為,就實驗結果而言,目前看來,瑞德西韋仍算是有相當好療效的藥物。  吉立亞醫藥藥廠醫療長梅達帕西也表示,從多國多中心開放性、第三期臨床試驗結果,發現用藥5天、10天在臨床症狀達到相似的改善程度,以瑞德西韋的現有供應量來看,可能會大幅增加所能治療的患者數量。在疫情爆發之時,有助醫院和醫護工作者治療更多迫切需要照護的患者。

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